1 - Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları 4. Dönem Soru Çözümleri Prof Dr SELİM KURTOĞLU DÖNEM 4 SORU ÇÖZÜMLERİ 1) Tanıda geç kalınmış veya tedavisi aksatılmış hipotiroidi olgularında hangisi bulunmaz. a) Epifizer disgenez b) Debre-Semelaigne sendromu c) Makroorşidi d) Hipofizer adenoma e) Alkalen fosfataz yüksekliği ANALİZ: Doğru cevap e şıkkıdır. a) Hipotiroidi olgularında hem kemik gelişimi geridir, hem de epifizer disgenez vardır. Epifizer disgenez ayrıca TORCH grubu, Zelweger sendromu, SLE’li anne bebeği ve gebelikte warfarin kullanımında ortaya çıkabilir. Warfarin K vitamini antagonistidir. K vitamini kemik oluşumunda osteokalsini dsetekleyerek olumlu yönde katkıda bulunur. b) İlaç almayan veya tedavisini aksatan hipotiroidi olgularında gastrocnemius kaslarında hipertrofi şeklinde algılanan psödohipertrofi yani Debre-Semelaigne sendromu ortaya çıkmaktadır. c) Uzun süre tedavisiz olgularda artan TSH, subunit benzerliği nedeniyle testislerde FSH reseptörleri uyararak makroorşidi yapmaktadır. d) Tedavisisiz olgularda TSH aşırı biçimde artar. Bu uyarı süresi uzayınca hipofiz bezinde tirotrop hücreler artar ve adenoma sanılabilir. e) Tiroid hormonu metabolik etkileri arasında alkalen fosfataz ve osteokalsin dü- zeyini artırma dikkati çeker. Hipotiroidi veya tiroid hormon direncinde alkalen fosfataz düzeyi düşüktür. 2) Hangisi büyüme hormonu etkilerinden değildir. a) IGF II düzeyinde artma b)Timik fonksiyonları destekleme c)Lipolizi artırma d) 1.25OH vitamin D düzeyini artırma e) Kan şekerini yükseltme ANALİZ: Doğru cevap a şıkkıdır. a) IGFII büyüme hormonuna bağımlı olmayan bir faktördür. Büyüme hormonuna bağımlı olan IGF-1 ‘dir. b) Büyüme hormonu çinko ve melatoninle birlikte timik hormonların sentezine destek olmaktadır. c) Büyüme hormonunun direkt etkileri arasında anti-insülin etkileri yer alır. Böylece kan şekerini yükseltir, lipolizi hızlandırır. d) Büyüme hormonu böbreklerde 1.25 hidroksilaz aktivitesini artırmaktadır. e)Büyüme hormonu direkt etkileri ile kan şekerini yükseltir. 3) TORCHS için yanlışı seçiniz. a) IgG artışı Ig M sentezini uyarır. b) Bebek Ig düzeyi anneden 4 kat yüksekse önemlidir. c) Periventriküler kalsifikasyon CMV ‘ de sıktır. d)Myokard tutulumu Tokso ve Parvovirus’ta sıktır. e) Bluberry-Muffin en sık rubellada gözlenir. ANALİZ:Doğru cevap a şıkkıdır. a) TORCH enfeksiyonlarında IgG aşırı üretilirse IgM yapımını suprese edebilmektedir. Değerlendirmelerde bu noktaya dikkat edilmelidir. b)Annenin gebelikten önce gçirdiği enfeksiyonlar nedeniyle spesifik IgG yüksekliği olabilir ve plasental yolla fetusa geçer, bu durumda anne düzeyi ile bebek düzeyi eşittir. Bebekte IgG 4 kat yüksekse önemli bir tanı kriteridir. c)Tüm TORCH enfeksiyonlarında intrakranial kalsifikasyonlar gözlenir. Ancak periventriküler bölgedeki kalsifikasyonlar en sık CMV enfeksiyonunda gözlenir. d) Tokso ve Parvovirus B19 hızlı büyüyen ve çoğalan hücreleri tutar. Bunlar arasında myokardı bu iki etken daha belirgin olarak tutmaktadır. e) Kemik iliğini tutan hastalıklarda ekstramedüller hematopoez faaliyet alanı olarak karaciğer-dalağın yanı sıra cildte eritropoez odakları ortaya çıkabilir. Bu olay TORCH enfeksiyonlarında, ikizden ikize transfüzyonda, ağır Rh uyuşmazlığında, konjenital lösemilerde gözlenmektedir. Cildtte eritropoez odakları yaban mersini kekine benzetilir ve Blueberry-Muffin sendromu olarak bilinir. Bu durum hem rubella, hem de CMV’de gözlense de en sık konjenital rubellada rastlanmaktadır. 4) Konjenital hipotiroidi için yanlışı seçiniz. a) Tedavi ilk 13 günde başlanmalı b) İyot eksikliği ve yüklenmesi geçici olgulara neden olur. c)İlk ayda 3.8 cm uzama tanıyı destekler. d) Malformasyonlar sıktır. e) Tedavi edilen bazı olgularda TSH yüksek kalabilir. Analiz: Doğru cevap c şıkkıdır. a) Konjenital hipotiroidizm fetal hayatta beyin gelişimini etkilemeye başlar. Eğer tedaviye intrauterin başlanırsa etkilenme olasılığı azalır. Postnatal saptanan olgularda ilk 13 günde tedaviye alınması IQ etkilenmesinin minimale indirmektedir. b) İyot eksikliği özellikle fetal 13-19 haftalar arasında beyin açısından kritik peryod oluşturur.Bu dönemde beyinde T3 reseptörleri artmaktadır. Fetal veya perinatal iyot yüklenmesi Wolff-Chaikoff fenomeni ile hipotiroidiye yol açmaktadır. Aşırı ve sürekli iyot yükü iyot yakalama, sentez ve sekresyonunu dudurmaktadır. c) Normal bebeklerde ilk 1 ayda 3.8 cm boy uzaması gözlenir. Eğer bu uzama 2cm veya altında ise konjenital hipotiroidi etkilerinden biris olarak değerlendirilmektedir. d) Konjenital hipotiroidi olgularında malformasyon topluma göre daha yüksektir. Özellikle kardiak malformasyonlar ilk sıralarda yer alır. Ayrıca tiroid bezi transkripsiyon faktörleri mutasyonlarında da başta renal olmak üzere bir dizi malformasyon sıktır. e) Tedavi altına alınan bebeklerin bir bölümünde serum FT4 düzeyi, büyüme ve kemik yaşı normal seyretmesine rağmen TSH düzeyi baskılanması gecikebilir. Bu olgularda hipofiz düzeyinde baskılanma eşiği yüksek kalabilmektedir. 5) Hangisi surrenal krizi yapmaz. a) Kortizol direnci b) 3 beta OHSD eksikliği c) CMV sistemik enfeksiyonları d) Obstuktif uropatiler e) 17 alfa hidroksilaz eksikliği ANALİZ: Doğru cevap e şıkkıdır. a) Kortizol direncinde özellikle ağır stres karşısında etkili kortizol düzeyi yüksekliğine rağmen yetmezlik oluşur, çünkü kortizol cevabı oluşmamaktadır. Kortizol direnci kotizolu yüksek fakat Cushing tablosu gelişmeyen, mineralokortikoid ve androjen yüksekliği olgularında akla gelmelidir. b) 3 betaOHSD eksikliği tuz kaybettirmeyen, tuz kaybettiren ve geç tip olmak üzere 3 farklı klinik tablo oluşturmaktadır. Erkek çocuklarda hipospadias, inmemiş testis, psödovajen görünümü, kızlarda ise klitoromegali veya labial füzyon yapar. Enzim eksikliğinde kortizol ve mineralokortikoid azalmasıyla tuz kaybı krizi oluşmaktadır. c) CMV enfeksiyonu esnasında adrenalitis oluşabilir ve tuz kaybı krizine yol açabilir. d) Obstrüktif uropatilerde sitokinlerin ve basıncı artışı ile aldosteron reseptörlerinin cevabında azalma ile karakterize sekonder psödohipoaldosteronizm gelişmekte ve tuz kaybına yol açmaktadır. e) 17-alfa hidroksilaz eksikliğinde progesteron ve pregnenolon 17 formatına dönüşmez ve kortizol- androjen sentezi bloke olur. Ancak artan ACTH mineralokortikoid öncüllerini artırdığı için kortikoid ve mineralokoid etkleri nedeniyle tuz kaybı oluşmaz, tam tersine hipertansiyon, sodyum yüksekliği, hipopotasemi, alkaloz tablosu gözlenmektedir. 6) Neonatal sepsis için yanlışı işaretleyiniz. a) İnaktivite veya huzursuzluk b) EMR için kriter 18 saattir. c) Sklerema sadece sepsis bulgusudur. d) CRP tekrarlanarak yorumlanmalıdır. e)Nefrotoksisite sıralaması en fazladan hafife doğru gentamisin, tobramisin, amikasin ve netilmisin olarak verilmektedir. ANALİZ: Doğru cevap c şıkkıdır. a) Neonatal sepsiste inaktivite olabildiği gibi özellikle septik şoka doğru ilerleyen olgularda katekolamin artışına bağlı huzursuzluk gözlenebilir. b) Pediatri textbook’larında EMR sınırı 18 saat olarak tanımlanmaktadır. c) Sklerema cildaltı yağ dokusunda doymuş yağ asitlerinin doymamış yağ asitlerine dönüşememesi ve esterleşmesi sonucu cildin memer gibi katı ve soğuk olmasıdır. Sepsis en önemli sebeeb olsa da intrauterin hipoksi ve yenidoğanın geçci amonyak yüksekliğin de de gözlenmektedir. d) Akut faz reaktanı C-RP 6- 8 saate bir katlanarak artacağı için tek bir değerle karar verilmez. Aynı şekilde giderek azalması da tedavinin etkinliğini yansıtır. e) Yenidoğanda 10-14 günden fazla aminoglikozit kullanımı nefro_ototoksisiste açısından riski artırır. Birlikte furosemid ve vankomisin verilmesi de riski daha da artırır. Toksisite riski sıralamsı ağırdan hafife doğru gentamisin, tobramisin, amikasin ve netilmisin olarak verilmektedir. f)