Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Büyüme Geriliği BÜYÜME GERİLİĞİ Prof. Dr. Aytuğ Atıcı Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları A.D. Büyüme geriliği kabaca, çocuğun fiziksel büyümesinin kendi yaşıtlarına göre belirgin olarak geri kalması olarak tanımlanabilir. Büyüme geriliğine sıklıkla gelişme geriliği ve sosyo-emosyonel yönden gerilik de eşlik etmektedir. Büyüme geriliğinin somut olarak tanımı hakkında tam bir fikir birliği olmamakla birlikte büyümenin 3.-5. persentilin altında olması veya kısa süre içinde büyümenin iki kategori gerilmesi (örneğin 75. persentilden 25. persentile düşüşü) durumunda büyüme geriliğinden bahsedilebilir. Süt çocuklarında büyümenin değerlendirilmesi için vücut ağırlığı önemli bir indekstir. Bir yaşından büyük çocuklarda ise büyümeyi yansıtan en iyi ölçek boy uzamasıdır. Boy artışı endokrin bezlerle iskelet sistemi arasında bir etkileşim ile düzenlenir. Büyümeye etkili hormonlar arasında büyüme hormonu, tiroksin, kortikosteroid hormonlar, insülin ve gonadal hormonlar sayılabilir. Sağlıklı olan ve iyi beslenen bir çocuğun büyüme potansiyeli o çocuğun aileden gelen genetik özellikleri ile belirlenir. Genetik potansiyele ek olarak çevresel faktörler de büyümede önemli roller oynar. Büyüme geriliği genetik organik ve psiko-sosyal nedenlere bağlı olabilir. Organik nedenler arasında çeşitli bedensel hastalık durumları sayılabilir. Psiko-sosyal büyüme geriliği ise genelde beş yaşın altındaki çocuklarda görülür ve herhangi bir hastalık belirtisine rastlanmaz. EPİDEMİYOLOJİ VE ETYOLOJİ Büyüme geriliğinin sıklığı düşük doğum ağırlıklı bebeklerde, sosyo-ekonomik düzeyi düşük olan ailelerin bebeklerinde, yenidoğan döneminde ciddi sorunlar yaşamış bebeklerde ve ruhsal sorunları olan annelerin bebeklerinde artmakta ve %5-10 ‘a çıkmaktadır. Organik Nedenlere Bağlı Büyüme Geriliği Organik nedenlere bağlı büyüme geriliği aşağıdaki durumlarda ortaya çıkabilir: Gastrointestinal Nedenler: Gastro-özefageal reflü, çölyak hastalığı, pilor stenozu, laktoz intoleransı, yarık damak-dudak anomalisi, Hirschsprung hastalığı, süt proteini intoleransı, hepatit, siroz, pankreatik yetmezlik, bilier hastalıklar, inflamatuvar barsak hastalıkları, malabsorbsiyon. Renal Nedenler: Üriner trakt enfeksiyonları, renal tübüler asidoz, diyabetes insipitus, kronik böbrek yetersizliği. Kardio-pulmoner Nedenler: Kalp yetersizliğine neden olan konjenital kalp hastalıkları, astım, bronko-pulmoner displazi, kistik fibrozis, obstrüktif uyku apnesi, üst solunum yollarının anatomik anormallikleri Endokrin Nedenler: Hipotiroidizim, puberte prekoks, diyabetes mellitus, adrenal yetmezliği veya hiperaktivitesi, paratiroid bozuklukları, pituiter bozukluklar, izole büyüme hormonu eksikliği. Hematolojik Nedenler: Kronik anemi. Kemik-Kartilaj Sistemine Ait Nedenler: Akondroplazi, osteogenizis imperfekta, osteopetrozis, raşitizm. Nörolojik Nedenler: Mental retardasyon, beyin kanamaları, dejeneratif bozukluklar. Enfeksiyöz Nedenler: Tüberküloz, HIV enfeksiyonları, gastrointestinal sistemin parazitik veya bakteriyal enfeksiyonları. Metabolik Nedenler: Doğuştan metabolizma bozuklukları, Konjenital Nedenler: Kromozom anormallikleri, konjenital sendromlar, perinatal enfeksiyonlar. Diğer Nedenler: Kurşun zehirlenmesi, malignensi, kollojen-vasküler hastalıklar, rekürren adenoid ve tonsil enfeksiyonları, intrauterin büyüme geriliği Kromozom Anomalilerine Bağlı Büyüme Geriliği: Kromozom anomalileri büyüme geriliğinin önemli nedenleri arasındadır. Klinefelter sendromu dışındaki kromozom anomalilerinin çoğu büyüme geriliği ile gitmektedir. En sık rastlanan bozukluklar Down Sendromu (21. kromozomun trizomisi) ve Turner Sendromudur (45,XO) . İskelet Displazilerine Bağlı Büyüme Geriliği: Genellikle kalıtsal geçiş gösterir, belirtiler doğumdan itibaren başlayabilir veya geç çocukluk döneminde ortaya çıkabilir. Bu grubun önemli bir kısmını osteokondrodistrofiler oluşturur. Burada primer bozukluk kıkırdak modelde ya da kıkırdaktan kemiğe dönüşüm sürecinde olabilir. En sık rastlanan şekli akondroplazi veya hipokondroplazidir. Psiko-sosyal Nedenlere Bağlı Büyüme Geriliği Organik olmayan ( psiko-sosyal) büyüme geriliğinin en sık nedenleri arasında çocuk- aile ilişkilerinin zayıflığı ve fakirlik sayılabilir. Çocuğun sürekli olarak streste olduğu durumlarda (istismar vb.) büyüme geriliği oluşabilir. Organik ve non-organik faktörlerin birlikte olduğu durumlar da söz konusu olabilir. Buna örnek olarak aile tarafından ihmal edilen prematüre bebekler verilebilir. Genetik Nedenlere Bağlı Boy Kısalığı Genetik boy kısalığı, büyüme geriliğinin önemli bir nedenidir. Boy büyümesinin genetik geçişi multifaktöriyeldir. Anne-babanın boyu ile çocuğun nihai boyu genelde doğru orantılıdır. Ancak bu ilişki her zaman geçerli olmayabilir. Bu nedenle bir çocuğun boyunun geri olduğuna karar vermeden önce anne ve baba boylarına göre düzeltilmiş büyüme eğrilerinde de incelenmesi gereklidir. Böylece standart büyüme eğrisinde geri gözüken çocuk düzeltilmiş büyüme eğrisine göre normal sınırlar içinde olabilir. KLİNİK BULGULAR Çocuğu yaşına göre beklenen ağırlık ve boy normlarının altında olması, subkütan yağ dokusunun azlığı, adale kitlesinin azlığı, dermatit, rekürren enfeksiyonlar, alopesi, kwashiorkor ve marasmus sık rastlanan klinik bulgulardır. Büyüme geriliğinin derecesi her bir büyüme parametresinin (ağırlık, boy, ağırlık/boy oranı) yaşa ve topluma uygun büyüme tabloları ile değerlendirilmesiyle belirlenebilir. Preterm bebeklerde 1-2 yaşına kadar kronolojik yaş yerine düzeltilmiş yaş kullanılmalıdır. Büyüme geriliğine neden olan hastalıklara spesifik klinik bulgulara da rastlamak mümkündür. TANISAL YAKLAŞIMLAR Öykü (özellikle beslenme, geçirdiği hastalıklar, büyüme-gelişme basamakları, aile öyküsü), fizik muayene ve çocuk-aile ilişkisinin gözlenmesi tanı açısından çok önemlidir. Beslenme öyküsü derinleştirilmeli ailenin çocuğa yeterli besinleri sunup sunmadığı veya çocuğun bu besinleri isteyip istemediği sorgulanmalıdır. Ayrıca diyetin içeriği çocuğun ne sıklıkta beslendiği, yutma güçlüğü olup olmadığı araştırılmalıdır. Çocukta büyüme geriliğinin başladığı yaşa göre tanısal yaklaşımlarda bulunulabilir: Doğum-3 ay arasında başlayan büyüme geriliğinde; yetersiz beslenme, psiko-sosyal nedenler, perinatal enfeksiyonlar, gastro-özefagial reflü (GER), doğuştan metabolizma bozuklukları, kistik fibrozis düşünülmeli, 3-6 ay arasında; yetersiz beslenme, psiko-sosyal nedenler, GER, doğuştan metabolizma bozuklukları, süt proteini intoleransı, renal tübüler asidoz, kistik fibrozis düşünülmeli, 7-12 ay arasında; katı gıdaların geç başlanması, GER, intestinal parazitler , renal tübuler asidoz ve psiko-sosyal nedenler düşünülmeli, 1 yaştan sonra; GER ve psiko-sosyal nedenler öncelikle düşünülmeli ve tanısal yaklaşımlar buna göre yapılmalıdır. Öykü ve fizik muayene ile elde edilen bilgi ve bulgular doğrultusunda da tanısal yaklaşımlarda bulunulmalıdır. Örneğin: Kusma, tükürme ve beslenmeyi reddetme durumunda: GER, İshal, yağlı gaita durumunda: Malabsorbsiyon, intestinal parazit , süt proteini intoleransı, Horlama ağızdan nefes alma, tonsillerin büyük olması durumunda; Adenoid hipertrofisi, obstrüktif uyku apnesi, Rekürrent wheezing, akciğer enfeksiyonu durumunda: Astım, aspirasyon Rekürrent enfeksiyon durumunda: İmmün yetmezlikler düşünülebilir. Diğer organ sistemlerine ait hastalıklarda ise o sisteme spesifik bulgular elde edilebilir. Vücut oranlarının saptanması boy kısalığında tanısal yaklaşımda önemli ipuçları verebilir. Bu oranları gösteren standart tablolar hazırlanmıştır. En sık kullanılan vücut oranları: a) Kol açıklığının boya oranı b) Üst vücut seğmentinin alt vücut segmentine oranıdır. Alt vücut segmenti: Simfizis pubisten topuğa olan mesafedir. Üst vücut segmenti: (Boy-Alt vücut segmentidir). Kol açıklığı: Kollar iyice açıldıktan sonra göğüs üzerinden yapılan ölçümdür. .Üst segment/alt segment yüksek ise veya kol açıklığı/boy düşük ise ekstremiteler daha kısa demektir. Bu duruma hipotiroidizmde veya akondroplazide rastlanır. .Vücut oranlarının normal olduğu durumlarda büyüme hormonu eksikliği, psiko- sosyal boy kısalığı, genetik kısa boy, intrauterin büyüme geriliği, organ sistemlerine ait bozukluklara bağlı büyüme gerilikleri düşünülebilir. .Üst segment/alt segment azalmış veya kol açıklığı/boy yüksek ise ekstremiteler uzundur. Bu durumda hipogonadizim veya Marfan sendromu düşünülebilir. Yenidoğanda vücudun orta noktası göbeğin biraz üzerinde olup üst segment/alt segment 1.7’dir. Bu oran 3 yaşında 1.3, 7-8 yaşlarında 1’e yaklaşır. Puberteden sonra (25 yaşlarında) ise vücudun orta noktası simfizis pubis olup oran 1’dir. Büyüme geriliğinin tanısında laboratuvar testleri her zaman yardımcı olmayabilir. Başlangıç testleri olarak kan şekeri, tam kan sayımı, BUN, kreatinin, kalsiyum, fosfor, alkalen fosfataz, ALT, AST, tam idrar tetkiki ve elektrolit düzeylerine bakılabilir, kemik yaşı tayini istenebilir. Bu aşamadan sonra muayene bulgularına göre düşünülen hastalığa yönelik testler yapılmalıdır. Bunlara örnek olarak tiroid fonksiyon testleri, büyüme hormonu testleri, ter testi, GER testleri, malabsorbsiyon testleri, organik asitler, aminoasitler ve kromozom analizi verilebilir. Büyüme geriliklerinin sınıflandırılması ve tedavi şansının olup olmadığının belirlenmesinde kemik yaşı tayininin rolü büyüktür. Boyu kısa olan bir çocuğun kemik yaşı kronolojik yaşla uyumlu ise, yani epifiz olgunlaşmasında gecikme olmadan kemik diafizinin kısalığı söz konusu ise bu çocukların tedavi şansları pek yoktur. Genetik boy kısalığı buna örnek verilebilir. Kemik yaşı kronolojik yaştan geri ise yani epifiz olgunlaşması gecikmiş ise boyun uzama potansiyeli var demektir. Bu gruba giren çocuklar tedavi edilebilirler; konjenital hipotiroidiye bağlı büyüme geriliği bu gruba dahil edilebilir. Yapılan tüm yaklaşımlara rağmen şayet tanı konamıyorsa çocuk 6 ay-1 yıl takip edilmeli, ağırlık ve boy seri olarak ölçülmelidir. 2 yaşından büyük çocukların boy uzamaları yılda 4.5cm’den az ise detaylı araştırmalara devam edilmelidir. TEDAVİ Çocuğun büyümesini etkileyen tüm faktörler araştırılmalı ve tedavi buna göre yönlendirilmelidir. Organik nedenlere bağlı büyüme geriliğinde altta yatan neden tedavi edilmelidir. Ciddi malnütrisyon durumunda çocuk çok dikkatli beslenmeli, besin miktarı kademeli olarak artırılmalıdır. Beslenme orderi hazırlanırken çocuğun başka bir hastalığı varsa, bu durum dikkate alınmalıdır. Örneğin böbrek yetmezliği olan bir çocukta diyetteki protein miktarı dikkatle ayarlanmalıdır. Psiko-sosyal büyüme geriliğinde aile-çocuk arasındaki ilişkinin düzeltilmesi için profesyonel yardım alınmalı, çocuk kalabalık ortamda beslenmeli ve yemek için zorlanmamalıdır. Bazen kalori içeriği yüksek toz veya likit formüller kullanılabilir. Ciddi malnutrisyon durumunda çocuk hastaneye yatırılıp detaylı incelemeye tabi tutulabilir.