Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Fetus ve Hastalıkları 1 FETUS VE HASTALIKLARI Doç.Dr.Aytuğ ATICI Fetal hayat organogenezisin tamamlandığı yaklaşık 12. haftada başlar. Genetik ve çevresel faktörler embriyo ve fetusu gelişiminin herhangi bir döneminde etkileyebilir. Embriyo veya fetusun çeşitli ilaçlar, kimyasal maddeler, enfeksiyonlar ve radyasyon gibi daha birçok zararlı şeylere maruz kalması yapısal malformasyonlara veya fetusun anormal gelişimine neden olur. Annenin genel sağlığı beslenme durumu ve gebelikteki ruhsal durumu da fetusu etkilemektedir, ve sonuçta düşük, fetal ölüm, fetal büyüme geriliği veya erken doğum olabilmektedir. Fetusu değerlendirirken şu noktalar dikkat edilmelidir: 1) Fetusun büyümesi ve matürasyonunun değerlendirilmesi 2) Fetal distres olup olmadığının değerlendirilmesi 3) Maternal hastalıkların fetus üzerine olan etkisinin değerlendirilmesi 4) Annenin aldığı ilaçların fetus üzerine olan etkisinin değerlendirilmesi 5) Fetustaki hastalık veya anomalilerin tanımlanıp tedavi edilmesi FETAL BÜYÜME VE MATÜRASYON Fetal büyümenin değerlendirilmesi en erken 12. haftada ultrasonografi ile yapılabilir ancak 18-20 haftalarda yapılması daha anlamlıdır. Değerlendirmede biparietal çapın belli aralıklarla ölçülmesi en iyi metoddur. Ayrıca başçevresinin karın çevresine oranı da kullanılabilir. Femur uzunluğu, total intrauterin volüm de büyümenin değerlendirilmesinde kullanılan kriterler arasında sayılabilir. Bunlarla birlikte annenin son adet tarihine göre gestasyonel yaş hesaplanmalı ve ölçümle bulunan değerlerle karşılaştırılmalıdır. Başlıca iki türlü fetal büyüme geriliği tanımlanmıştır; 1) Fetal büyümenin başından beri devamlı olarak (Simetrik SGA) 2SD geride olması 2) Başlangıçta normal olan büyümenin aniden durması (Asimetrik SGA) veya yavaşlaması Fetal matüritenin tayininde ise amniotik sıvının sürfaktan içeriği kullanılmaktadır. Ayrıca ilk kalp seslerinin tespiti (16-18 hafta) ve ilk fetal hareketlerin saptanması (15-20 hafta) da fetal matüritenin saptanmasında yardımcı olur. FETAL DİSTRES Fetal distres antepartum veya intrapartum dönemlerde olabilir. Antepartum distresin başlıca nedeni utero-plasental-yetersizliktir. Bunun sonuncunda intrauterin büyüme geriliği (IUGR) fetal hipoksi, ve daha ağır 2 durumda respiratuvar ve metabolik asidoz ortaya çıkabilir. Bu durumun tespiti için perkütan umblikal venöz kateterizasyon yapılıp kangazı tayini yapılmalıdır. Ayrıca dopler USG ile fetal aortada veya umblikal arterde diastolik kan akımının azaldığı veya kaybolduğu gösterilebilir. Fetusun uterus içindeki durumunun değerlendirilmesinde en çok nonstress test, kullanılır, bu testle fetusun spontan hareketleri sırasında, fetusun kalp hızındaki artış kaydedilir. Testin reaktif (normal) olabilmesi için hareket sırasında fetal kalp hızının 15 sn. süreyle dakikada 15 atım fazlalaşması gerekir. Testin nonreaktif olması fetusun kötü durumda olduğunu gösterir ve acilen daha ileri araştırmalar gerekir, bu durumda ise kontraksiyon stress test (CST) ve biofizik profil (BPP) yapılması gerekir. CST’te spontan veya oksitosin ile uyarılmış uterin kotraksiyonda fetal nabız değerlendirilir. Eğer 10 dakikada meydana gelen 3 kontraksiyon sonunda nabızda düşme olursa fetus strestedir. Fetusun bu şekilde montorizasyonunun amacı fetusun intrauterin ölümü veya hipoksik beyin hasarını önlemektir. Biyofizik profilde ayrıca fetusun solunum hareketleri, vücut hareketleri, reaktif kalp hızı amniotik sıvı volümü de değerlendirilir. Doğum sırasındaki fetal distres ise fetal kalp atışlarının sürekli monitorizasyonu, uterus kasılmasındaki basıncın ve fetal scalp kan pH'sının monitorzasyonu ile anlaşılabilir. Termindeki bir bebeğin nabzı 120-160/dk arasındadır. Fetal taşikardi (>160) olduğunda erken fetal hipoksi, maternal ateş, maternal hipertiroidi ve fetal anemi düşünülmelidir. Fetal bradikardi durumunda ise (<120) fetal hipoksi, annenin ß bloker veya lokal anestezik kullanımı veya fetal kalp bloğu düşünülmelidir. Uterus kontraksiyonlarına bağlı olarak değişen kalp hızı bazı patolojileri gösterebilir, örneğin: Erken deselerasyon, yani uterus kasılmasıyla erken dönemde oluşan bradikardi fetus başının sıkıştığına işaret eder. Geç deselerasyon utero-plasental yetmezliği gösterir iken variable (değişken) deselerasyon ise daha çok umblikal kord basısında ortaya çıkar. Fetal scalp kanın pH’sı normal doğumda 7.33'lerden 7.25'e kadar düşebilir. 7.25'in altındaki pH fetal distresi gösterirken 7.20'nin altında olması erken doğum endikasyonunu doğurur. MATERNAL HASTALIKLAR VE FETUS Sistemik bulgular veren tüm maternal enfeksiyonlar düşük, ölüdoğum veya erken doğuma neden olabilir. Bunların nedeni fetusun da enfekte olması veya strese girmesi olabilir. Maternal hipertermi konjenital anomali sıklığını arttırır. Ayrıca organogenez döneminde ortaya çıkan spesifik enfeksiyonlar, TORCHS vb, da anomalilere neden olur. Nonenfeksiyöz hastalıklar da fetusu etkileyebilir. Örneğin maternal diabet organomegali ve metabolik bozukluk (hipoglisemi) yapabilir. Gebelik toksemisi, kronik hipertansiyon ve renal hastalıklar fetusta SGA, prematürite ve ölüme 3 neden olabilir, bunun nedeni utero-plasental perfüzyonun azalmasıdır. Kontrol altında olmayan hipo veya hipertiroidizm düşük, erken doğum veya fetal ölüme neden olur. Annenin immunolojik hastalıkları (ITP, SLE, miyasteni veya Graves) eğer IgG otoantikorları ile meydana gelmişse, ki bunlar plasentayı geçerler, bebekte geçici hastalık yapabilir. ANNENİN ALDIĞI İLAÇLAR VE FETUS Gebelik sırasında alınan ilaçların etkisi ilacın alındığı zaman ile ilişkili olarak değişkenlik gösterir. Organogenez döneminde alınan teratojenik ilaçlar düşük veya konjenital malformasyonlara neden olur. Gebeliğin son dönemlerinde alınan ilaçlar ise daha çok organ sistemleri ve enzim sistemlerini etkileyerek fetustan ziyade yenidoğan bebekte etki yapar. Bazı ilaçlar ise erken çocukluk dönemine kadar belirti vermeyebilir (Fetal alkol sendromu veya fenitoinin çocukluk çağı kanserlerine neden olması). Bütün ilaçlar potansiyel teratojen olarak kabul edilmeli ve gebe bir kadına ilaç verirken anneye sağlıyacağı yarar ile birlikte fetusa vereceği zarar değerlendirilmelidir. İNTRAUTERİN TANI Anne veya fetusun aile öyküsünde, medikal öykü veya üreme sistemi öyküsünde bir risk faktörü varsa intrauterin tanı yöntemlerine başvurulmalıdır. Bu amaçla fetal USG kullanılabilir. Burada büyüme anomalileri ve fetal malformasyonlar tespit edilebilir. Ayrıca plasenta ve amnion mayisi ile ilgili problemler de gösterilebilir. USG yardımıyla kordosentez yapılarak fetal kan örneği elde edilebilir, Erken döneemde DNA analizi yapmak gerektiğinde koryon villus örneklemesi (CVS) yapılmalıdır. Amniosentez de intrauterin tanı için kullanılan önemli bir metoddur. Bu sayede eritroblastosisli bir bebeğin ne zaman doğurtulacağı, transfüzyona gerek olup olmadığı, bazı genetik hastalıkların tanısı, bazı aminoasit, enzim veya hormonların tayinlerinin yapılması, buradaki hücrelerin doku kültüründe üretilerek detaylı sitolojik analiz yapılması sağlanabilir. Ayrıca alfa fetoprotein yüksekliğinin bulunmasıyla nöral tüp defektlerine, 17 Ketosteroid yüksekliğinin saptanmasıyla adreno genital sendroma ve tiroid hormonlarının ölçümüyle tiroid disfonksiyonlarına yaklaşım yapılabilir. Amnion mayisindeki en önemli kimyasal maddeler kreatinin, lesitin (L) ve sfingomyelindir(S). Kreatinin böbrek matüritesini gösterirken lesitin akciğer matüritesini gösterir. Lesitin fetal akciğerdeki Tip 2 prömositlerden sentez edilir ve amnion sıvısına fetusun trakeasından salınır. 3. trimesterin yarısına kadar (30 hafta) L/S oranı 1 civarında iken 35. haftada bu oran 2/1 olur. Amniotik sıvıda fosfatidil gliserol tayini akciğer matüritesini daha iyi gösterebilir 4 Amniosentezin kanama ve düşük gibi riskleri vardır. Gebelik yaşı küçüldükçe bu risk artmaktadır. Kordosentez veya perkutan umblikal kan örneklemesi fetusun hematolojik, genetik, enfeksiyöz ve hipoksik durumlarını ortaya çıkarmada yardımcı olur. Ayrıca bu yolla fetusa kan ve ilaç verilebilir. FETAL HASTALIKLARIN TEDAVİSİ VE ÖNLENMESİ Öncelikle annenin iyice muayene ve tetkik edilmesi gereklidir. Annede sifiliz veya bakteriyel diğer bir enfeksiyon (üriner enfeksiyon) varsa antibiyotik ile tedavi edilebilir ve fetus korunur. Rubella gibi aşısı olan hastalıklardan annenin immunizasyonu sayesinde korunabilir. Rh uyuşmazlığı riski olan kadına profilaktik olarak uygulanan Rh immunoglobulini sayesinde ağır hemoliz önlenebilir. Fetal hipoksi durumunda anneye yüksek konsantrasyonda O2 verilmesi, anneye iyi bir pozisyon vererek vasküler kompresyondan korunma sağlanabilir. Prematüre doğumun önlenmesi için çeşitli ilaçlar kullanılması (ß- sempatomimetik) eğer önlenemiyorsa anneye streoid verilmesi hyalen membran hastalığını önemli ölçüde engellemektedir. Ayrıca bazı doğuştan metabolizma hastalıklarında (biotine bağımlılık) yüksek doz vitamin uygulaması veya ağır anemide transfüzyon yapılması fetusu koruyan işlemler arasındadır.