Çocuk Nörolojisi Hipotonik İnfant Hipotonik İ nfant Dr.Çetin OKUYAZ Me.Ü.T.F Çocuk Sa ğ l ığı Hast. AD Çocuk Nörolojisi BDKas ı lma Çe ş itleri Fazik kas ı lma: Ekleme hareket • sa ğ layan kas ı lma Tonik kas ı lma: Postürü sa ğ layan • kas ı lmaTonus nedir ? Postürü sa ğ layan, sürekli, istirahat • halinde dahi devam eden kas ı lmad ı r. Tonik kas kas ı lmas ı ile olu ş ur. •Tonus nas ı l de ğ erlendirilir ? Gözlem: Kurba ğ a pozisyonunda, kollar yanda, • ekstremite hareketlerinde azalma, belirgin bir gev ş eklik hali izlenir,oksiput düzle ş mi ş ve o bölgede saçlar dökülmü ş tür Muayene: • Traksiyon – Vertikal süspansiyon – Horizontal süspansiyon –Traksiyon: • Yatar pozisyondaki bebek, ellerinden – tutulup oturur pozisyona getirilmeye çal ı ş ı ld ığı nda, 33. gestasyon haftas ı ndan itibaren ba ş ve gövde fleksörleri yard ı m ı ile oturur pozisyona geçilir. Hipotonik hastada ba ş ve gövde geride kal ı r. Tonus nas ı l de ğ erlendirilir ?Vertikal süspansiyon: • Doktor elleriyle bebe ğ i koltuk altlar ı ndan – gö ğ üs kafesini kavramadan tutar, normal yan ı t bebek gö ğ üs kafesinden tutulmad ığı halde ask ı da kal ı rken, hipotonik bebekler ellerin aras ı ndan kay ı p giderler. Tonus nas ı l de ğ erlendirilir ?Horizontal süspansiyon: • Normal bir yenido ğ an karn ı ndan yüzüstü – kald ı r ı ld ığı nda ba ş ı n ı ve belini ekstensiyona getirir, ancak hipotonik bir bebek ayn ı ş ekilde tutuldu ğ unda pelte gibi elimizin üzerinde fleksiyon postüründe kal ı r, ve ekstensiyon çabas ı sergileyemez Tonus nas ı l de ğ erlendirilir ?İ ntrauterin ba ş lang ı çl ı hipotoni i ş aretleri Kalça ç ı k ığı • Anne karn ı nda hareket azl ığı • Artrogripozis: • İ ntrauterin hipotoniye ba ğ l ı eklem – kontraktürleriMotor ünite nedir ? Ön boynuz ? motor nöron Spinal gangliyon ve periferik sinirler Kas sinir kav ş a ğı Kas Motor ÜniteMotor ünite hipotonisi i ş aretler Azalm ı ş ya da kaybolmu ş DTR • Postüral frefleksler s ı ras ı nda hareket • azl ığı Kas fasikülasyonlar ı • Kas atrofisi • Di ğ er organ sistemlerinde anormal • bulgu yokSerebral hipotoni nedir ? Serebral bir hastal ı k ya da defekt • sonucu geli ş en postüral hipotoniye verilen add ı r.Di ğ er beyin fonksiyonlar ı nda anormalli ğ i i ş aret • eden bulgular Psikomotor gerilik – Nöbetler – Mental durum de ğ i ş iklikleri – Dismorfik bulgular • Kortikal ba ş parmak • Di ğ er organlarda geli ş im kusurlar ı • Normal ya da artm ı ş DTR • Vertikal süspansiyonda makaslama • Serebral hipotoni i ş aretleriAy ı r ı c ı Tan ı Serebral hipotoni • Spinal kord hastal ı klar ı • Spinal müsküler atrofiler • Polinöropatiler • Kav ş ak hastal ı klar ı • Konjenital miyopatiler • Metabolik miyopatiler • Müsküler distrofiler •Serebral hipotoni nedenleri 1 Benign konjenital hipotoni • Kromozom anomalileri • Prader-Willi sendromu • Trizomiler • Kronik nonprogresif ensefalopatiler • Serebral melformasyonlar • Perinatal ve postnatal nedenler •Peroksizomal hastal ı klar • Zelweger sendromu (serebrohepatorenal send.) • Neonatal ALD • Genetik nedenler • Lowe send. (Oküloserebrorenal send.) • Metabolik hastal ı klar • Lizozomal hastal ı klar • Mitokondriyal hastal ı klar • Asit maltaz eksikli ğ i (serebral+motor ünite) • Serebral hipotoni nedenleri 2Benign konjenital hipotoni Do ğ umda ve hayat ı n ilk aylar ı nda • bebekler hipotoniktir, biraz geç yürürler ancak normal tonus ve motor geli ş im geç de olsa yakalan ı r, bu hastalarda mental gerilik ve ö ğ renme güçlükleri daha s ı kt ı r Prader-Willi sendromu 15q11-13 sonucu geli ş ir • Parental dizomi Angelman send. • Maternal dizomi Prader Willi send. • Hipotoni+hipogonadizm+badem • gözler+mr+k ı sa boy+obesite+el ve ayaklar küçük+kriptor ş idizm karakteristik özellikleriKronik nonprogresif ensefalopatiler Serebral melformasyonlar, Perinatal ve • postnatal nedenler ile olu ş ur. Altta yatan neden ilerleyici özellikte • de ğ ildir,bu nedenle hastalar ı n durumu gün geçtikçe iyiye gider (Örn. H İ E sekeli, korpus kallozum agenezisi,IVH,Menenjit)Lowe sendromu Oküloserebrorenal sendrom • X ’ e ba ğ l ı kal ı t ı l ı r • Hipotoni+hiporefleksi+konjenital • katarakt+glokom+proteinüri ve aminoasidüri ile giden idrar asidifikasyon defekti+geli ş me gerili ğ i+s ı n ı r mr Tdv ’ de renal kay ı plar yerine konulur •Zelweger sendromu Serebrohepatorenal sendrom • Peroksizomal biyogenez bozuklu ğ u • sonucu ortaya ç ı kar Enzimatik defekt sonucu VLCFA,safra • asidi ara ürünleri,pipekolik ve fitanik asit idrar ve kanda artar,eritrositlarda plazmolojen düzeyleri azal ı rEtkilenen yenido ğ anlarda • hipotoni,artrogripozis ve dismorfik özellikler olur Tipik yüz görünümü: al ı n belirgin,sütürler • geni ş aç ı k,mirognoti,yüksek damak ve hipertelörizm mevcuttur Organ sistemlerinde: biliyer siroz,polikistik • böbrek,retinal dejenerasyon olur,nöbetler,aray ı c ı nistagmus Zelweger sendromuSpinal nedenler Hipoksik iskemik miyelopati: • Hipoksi beyinle beraber spinal kord hasar ı • yapabilecek kadar derin oldu ğ u zaman olur Spinal kord yaralanmalar ı : • Makat geli ş i zor do ğ umlarda olur • Belirgin hipotoni olur • Sfinkter disfonksiyonu tan ı da ipucudur • Ba ş geliş i do ğ umlarda ancak ba ş do ğ um • s ı ras ı nda hiperekstensiyona gelirse olurSpinal müsküler atrofiler SMN gen delesyonu sonucu, NAIP • sentezlenemez ve alfa motor nöron hücrelerinde ilerleyici kay ı p olur Tip 1 (Werdig-Hoffman hastal ığı ) • Tip 2 (Ara form) • Tip 3 (Kugelberg-Wallender hastal ığı ) •Spinal müsküler atrofiler Tip 1 (Werdig-Hoffman hastal ığı ) • İ lk 6 ayda ba ş lar • Ya ş am genellikle 2 ya ş ile s ı n ı rl ı d ı r • Tip 2 (Ara form) • 18 aydan önce ba ş lar • Hastalar oturur fakat yürüyemez • Tip 3 (Kugelberg-Wallender hastal ığı ) • 18 aydan sonra ba ş lar • Hastalar güçlükle yürür •Ortak klinik özellikler: • Simetrik,proksimal kas tutulumu olur,alt • ekstremite üzstten daha fazla tutulur Göz kaslar ı ,diyafram ve miyokard tutulmaz • Dilde tremor,fasikülasyonlar görülebilir • Hafif eklem kontraktürleri izlenebilir • Laboratuar • CK 10 kat ı a ş maz • EMG anormal spontan aktivite • vard ı r;fibrialsyon,pozitif keskin dalgalar ve fasikülasyonlar olur, sinir iletim h ı zlar ı normaldir Kas biyopsisinde grup atrosisi • Genetik tan ı • Spinal müsküler atrofilerTan ı metotlar ı : • CK – EMG – Kas biyopsisi – Genetik incelemeler – Spinal müsküler atrofilerPolinöropatiler Konjenital hipomiyelinize n ö ropati • Do ğumda belirgin solunum s k nt s ve hipotoni olur – Tan sinir iletim ç al ş mas ,BOS proteini ve sinir biyopsis ile – konur Giant axonal n ö ropati • Serebral+motor ü nite hipotonisi – Tipik k vr k sa ç g ö r ü n ü m ü ve BOS proteini y ü ksek – HMSN • Tip 1 (Demiyelinize CMT) – Tip 2 CMT (Axonal CMT) – Tip 3 (Dejerine Sottas hastal ğ ) – Leigh sendromu • Krabbe hastal ğ • MLD •Tan ı metotlar ı : • EMG – Sinir biyopsisi – BOS proteini – Genetik incelemeler – Metabolik taramalar – Polinöropatiler Kav ş ak hastal ı klar ı Familyal infantil myastenia gravis • İ nfantil botulizm • Ge ç ici neonatal myasteni • Tan metotlar • Tensilon testi – EMG (repetetif) – Dola ş an Ab – Genetik –Konjenital miyopatiler Sentral kor hastal ığı • Nemalin myopatisi • Myotübüler myopati • Fiber type disproportion •CK hafif artm ı ş ya da normal • EMG ’ de miyopatik bulgular • Kas biyopsisinde Tip 1 liflerde art ı ş ve • hipotrofi Kas biyopsisisnde hastal ığ a göre spesifik • bulgular Genetik • Konjenital miyopatilerAsit maltaz eksikli ğ i (Pompe hastal ığı ) • COX eksikli ğ i • Fosfofruktokinaz eksikli ğ i • Miyofosforilaz eksikli ğ i • Metabolik miyopatilerMerozin (+) CMD • MEB • WWS (sekonder merozin eksikli ği) • Rijid spine sendrom • Beyaz cevher normal • Merozin (-) CMD • Beyaz cevher anormal • Fukuyama tipi CMD • Konjenital müsküler distrofilerKonjenital müsküler distrofiler Do ğ umdan itibaren belirgin hipotoni • Kas kitlesi atrofik görünümde • CK çok yüksek • Kas biyopsisinde tipik bulgular •Motor ünite hipotonisi i ş aretler Azalm ı ş ya da kaybolmu ş DTR • Postüral frefleksler s ı ras ı nda hareket • azl ığı Kas fasikülasyonlar ı • Kas atrofisi • Di ğ er organ sistemlerinde anormal • bulgu yokDi ğ er beyin fonksiyonlar ı nda anormalli ğ i i ş aret • eden bulgular Psikomotor gerilik – Nöbetler – Mental durum de ğ i ş iklikleri – Dismorfik bulgular • Kortikal ba ş parmak • Di ğ er organlarda geli ş im kusurlar ı • Normal ya da artm ı ş DTR • Vertikal süspansiyonda makaslama • Serebral hipotoni i ş aretleriYakla ş ı m Serebral,motor ünite,kombine hipotoni? • Dismorfik bulgular varm ı ? • Serebral hipotoni • Beyin MRG • Motor ünite hipotonisi • Tensilon testi • EMG,sinir iletimi,repetetif stimülasyon • Kas biyopsisi • Sinir biyopsisi • CK • DNA testi •