Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Hipotonik İnfant H İ POTON İ K İ NFANT Prof. Dr. Aytuğ Atc Mersin Üniversitesi Tp Fakültesi Çocuk Sağlğ ve Hastalklar A.D.G İ R İ Ş Tonus: Ekstremitelerin pasif hareketkleri ? s ras nda kar ş la ş lan diren ç . Hipotoni: Pasif hareketlere g ö sterilen ? direncin azalmas . Hiperekstensibilite: Eklemin hareket ? kabiliyetinin anormal derecede fazla olmas . Hipotonin, hiporefleksi ve adale ? zay fl ğ ndan ay r c tan s yap lmal d r.G İ R İ Ş Motor yol, motor n ö rondan ba şlamak ? ü zere, ü st ve alt motor n ö ron ü niteleri olarak ikiye ayr labilir. Ü st motor n ö ron ü niti: Motor n ö ron ve ? kortikospinal traktusu i ç erir. Alt motor n ö ron: Ö n boynuz h ü creleri, ? periferik sinir, n ö rom ü sk ü ler bile şke ve adaleyi i ç erir. G İ R İ Ş Ü st motor n ö ron hastal klar kas tonusunda ? art ş a veya azalmaya neden olur. Alt motor n ö ron hasar hipotoni ve g üç s ü zl ü ğ e ? neden olmaktad r. Ayr ca hiporefleksi, fasik ü lasyonlar ve adale atrofisi de ortaya ç kabilir. Krabbe hastal ğ (globoid h ü cre l ö kodistrofisi) ? gibi durumlarda hem ü st hem de alt motor n ö ron ü nitelerinde hasar olabilir.H İ POTON İ NEDENLER İ SSS Hastal klar (Santral hipotoni) ? Hipotoninin en s k nedenidir. ? Do ğ um travmas (perinatal hipoksi, intraventrik ü ler- ? serebral kanama) Hipotonik serebral palsi ? Metabolik hastal klar (lipidozlar, ? mukopolisakkaridozlar, hiperamonemi, hipokalsemi, hipergilisinemi) Kromozom anomalileri (Down sendromu) ? Non spesifik mental gerilik ? Trombo-embolik olaylar ? Enfeksiyonlar (viral, bakteriyel, fungal) ?H İ POTON İ NEDENLER İ Ba ğ dokusu hastal klar (Ehlers-Danlos, ? Marfan Send.) Prader-Willi Sendromu (hipotoni, hipomenti, ? hipogonadizim ve Obezite: H 3 O) Nutrisyonel ve endokrin nedenler ? Benign konjenital hipotoni ? Toksik nedenler (bilirubin, fenobarbital, ? fenitoin).H İ POTON İ NEDENLER İ Spinal kord hastal klar (travma, herediter ? infantil spinal musk ü ler atrofi: Werding- Hoffmann, poliyomiyelit) Periferik sinir hastal klar (herediter veya ? edinsel motor n ö ropatiler, Guillain-Barre, polin ö ropati) N ö ro-m ü sk ü ler bile şke hastal klar ? (konjenital miyasteni, neonatal miyasteni, botulism)H İ POTON İ NEDENLER İ Adale Hastal klar : ? Konjenital musk ü ler distrofi ? Konjenital miyotik distrofi ? Duchenne musk ü ler distrofi ? Konjenital miyopatiler (nemaline, santral kor, ? miyotub ü ler) Metabil miyopatiler (glikojenoz-II,IV,V, mitokondiral ? miyopati) Glikojen depo hastal klar ? Hipotroidi ? Polimiyozit ?H İ POTON İ NEDENLER İ SSS ve periferik SS’nin kombine ? hastal klar Serebellotalamospinal dejenerasyon ? Serebrohepatorenal sendrom (Zellweger ? sendoromu) Fukuyama musk ü ler distrofi ve ensefalopati ? Kabbe hastal ğ ? Metakromatik l ö kodistrofi ?TANI Genetik ö yk ü sorgulanmal d r. ? Hipotoninin ba şlang ç ya ş tan a ç s ndan ? ö nemlidir. Bebe ğ in intrauterin d ö nemdeki ? hareketleri de ğ erlendirilmelidir. İ ntrauterin hipotoniye polihidramniosun ? e şlik etmesi, yutma bozuklu ğ una i şaret edebilir.TANI Fizik Muayene: ? Premat ü re bebekler normalde hipotoniktirler, ? Bebe ğ in alt ekstremitelerini kurba ğ a baca ğ na ? benzer pozisyonda (abd ü ksiyon ve d ş rotasyon) tutmas tan i ç in ipu ç u sa ğ lar, Hipotonik bebeklerin emme, a ğ lama ve solunumlar ? zay f olabilir, Spontan ekstremite hareketleri azd r, ? E şarp i şareti ve topuk kulak testi pozitif olabilir. ?TANI Fizik Muayene: ? Dilde fasik ü lasyon e şlik edebilir, ? Pektus ekskavatum ve ç an g ö ğ ü s ? deformiteleri olabilir, A şa ğ motor n ö ronlar tutuldu ğ undan derin ? tendon refleksleri genelde al namaz. Tabloya pitoz, şa ş l k ve miyotoni e şlik ? ediyorsa konjenital miyopati veya miyotonik distrofi akla gelmelidir.TANI Laboratuvar testleri Hemogram ? İ drar tetkiki ? Elektrolitler ? Troid fonksiyon testleri ? BBT ? MRI ? Bos incelemesi ? (pleositoz, protein art ş ) L ö kosit enzim aktivitesi ? (lipid depo hst.) CK (kas hastal klar ) ? Aldolaz (kas hastal klar ) ? EKG (kardiak tutulum) ? EMG ? ENG ? Adale biyopsisi ?POL İ OM İ YEL İ T Ö n boynuz h ü crelerinin en ö nemli ? enfeksiy ö z hastal ğ d r. Geli şmi ş ü lkelerden eredike edilmi ştir. ? Az geli şmi ş ü lkelerde halen ö nemli bir ? sorundur. A ş ile ö nlenebilir bir hastal kt r. ?SP İ NAL MUSK Ü LER ATROF İ (SMA) Ö n boynuz h ü crelerinde apoptozise ba ğ l ? progresif dejenerasyon s ö z konusudur. Üç tipi tan mlanm şt r: ? Tip I: Werdning Hoffmann Hastal ğ (a ğ r ? infantil form) Tip II: Kronik veya intermediate SMA ? Tip III: Kugelberg-Welander hastal ğ ? (Juvenil tip).SMA- Tip I Otozomal resesif olarak kal t l r, ? A ğ r hipotoni mevcuttur, ? Hipotoni progresif olarak k ö t ü ye gider, ? Bebeklerin ç o ğ u iki ya ş ndan ö nce eksitus ? olurlar, CK s kl kla y ü kselmi ştir, ? EMG’de denervasyon saptan r, ? DNA analizi ile prenatal/postnatal kesin tan ? konabilir, Tedavisi yoktur. ?PER İ FERAL N Ö ROPAT İ Guillain Barre Sendromu ? Difteri ? Botulizm ? Peroneal musk ü ler atrofi (Charcot-Marie-Tooth) ? Metakromatik l ö kodistrofi ? Refsum hastal ğ (OR, ataksi, iktiyoz, sa ğ rl k) ? Sistemik hastal klar (diyabet, ü remi, beslenme ? bozuklu ğ u) Toksem (kur şun, civa, arsenik) ? İ la ç lara ba ğ l (INH, fenitoin, vinkristin) ?MYASTEN İ A GRAV İ S (MG) Asetil kolinin postsinaptik nikotinik ? resept ö rlerine kar ş geli şen otoantikorlar n neden oldu ğ u hipotonik durumdur. Ç ocuklarda ba şl ca üç tipi tan mlanm şt r. ? Neonatal MG ? Konjenital MG ? Genelde bir ya ş ndan sonra ç kan eri şkin tipi MG ?NEONATAL MG MG’li anneden do ğ an bebeklerde g ö r ü l ü r, ? Do ğ umdan sonra 72 saat i ç inde ortaya ç kar, ? Genelde 12 hafta i ç inde kendili ğ inden d ü zelir, ? Annedeki antikorlar n plasentadan pasif ? ge ç i şiyle ortaya ç kmaktad r, Bebekte otoimm ü n bir sorun yoktur. ?KONJEN İ TAL MG Do ğ umdan hemen sonra bulgu verir ve ? s ü reklidir, Pre/post sinaptik b ö lgelerde molek ü ler ? anormallikler g ö sterilmi ştir, Ach sal n m az olabilir, ? Ach’nin yeniden sentezinde anormallik ? olabilir, AchR iyon kanallar n n yava ş kapanmas ? s ö z konusu olabilir.Duchenne Tipi Musk ü ler Distrofi Distrofilerin en a ğ r şeklidir ? 4 ya ştan ö nce ba şlar ? 12-13 ya ş na kadar progresyon g ö sterir ? ve hasta y ü r ü yemez hale gelir. Ç o ğ u 20 ya ş ndan ö nce eksitus olur. ? EMG, biyopsi, kas enzimleri ve DNA ? analizi ile tan konur. X’e ba ğ l resesif olarak ge ç er. ?