Çocuk Nörolojisi Kas Hastalıkları Kas Hastal ı klar ı Dr. Çetin OKUYAZ MeÜTF Çocuk Sa ğ l ığı ve Hastal ı klar ı AD. Çocuk Nörolojisi BD.Miyopatiler • Müsküler distrofiler • Kas Hastal ı klar ıMiyopatiler 1 Enflamatuar miyopatiler • Dermatomiyozit • Polimiyozit • Metabolik miyopatiler • Kas karnitin eksikli ğ i • Ya ğ asidi oksidasyon defektleri • Glikojen metabolizmas ı bozukluklar ı • Mitokondriyal hastal ı klar •Konjenital miyopatiler • Nemalin miyopatisi • Sentral kor hastal ığı • Konj. Fiber tip disproportion • Minicore ve multiminicore hastal ığı • Miyotübüler miyopati • Miyopatiler 2Müsküler Distrofiler Konjenital müsküler distrofler • Duchenne müsküler distrofi • Becker müsküler distrofi • Limb-Girdle müsküler distrofi • Fasiyoskapulohumeral müsküler distrofi • Miyotonik distrofi • Emer-Dreifus müsküler distrofi •Duchenne Müsküler Distrofi X ’ e ba ğ l ı resesif olarak kal ı t ı l ı r (Xp21) • 20-30/100.000 s ı kl ı kla izlenir • 3 ya ş civar ı düzgün ko ş amama, • dengesiz ördekvari yürüyü ş , çabuk yorulma biçiminde ortaya ç ı kar; baz ı vakalarda motor gerilik öyküsü al ı nabilir Muayenede • Bald ı r adalelerinde psödöhipertrofi – Ördekvari yürüyü ş – Lomber lordozda art ı ş – Gower ’ s i ş areti pozitifli ğ i ile tan ı konur – Duchenne Müsküler DistrofiHastalarda güçsüzlük 6 ya ş civar ı nda • belirginle ş ir 12 ya ş ta tüm hastalar tekerlekli sandalyeye • ba ğ lan ı r Ölüm kaç ı n ı lmazd ı r ve genellikle miyokarda • tutulumu veya pnömonilere ba ğ l ı d ı r Hastalarda uyku apneleri ve obesite s ı kt ı r • Distrofin eksikli ğ i sonucu miyosit membran • stabilizazyonu bozulur ve distrofi geli ş ir Duchenne Müsküler DistrofiKas biyopsisinde distrofik de ğ i ş iklikler (kas • lifleri aras ı nda çap fark ı , nükleuslar ı n internalizasyonu, ba ğ ve ya ğ dokusunda art ı ş ) ve distrofin eksikli ğ i izlenir Prenatal tan ı ailevi vakalarda konulabilir, • distrofin geni çok büyük bir gen oldu ğ u için vakalar ı n1/2 ’ si yeni vakad ı r Tedavide FTR, gün a ş ı r ı metil prednizolon • tedavisi önerilir Takipte 6 ay aralarla SFT-Ekokardiografi-PSG • kullan ı l ı r Duchenne Müsküler DistrofiDMD ile ayn ı genetik defekt sonucu • distrofin proteinin yetersiz olu ş umu sonucu izlenen bir hastal ı kt ı r DMD ’ de distrofi %3 ?, BMD ’ de %3-20 • aras ı d ı r Ya ş am süresi ve ambulasyon DMD ’ ye • göre daha uzundur Becker Müsküler DistrofiGenellikle O. Resesif kal ı t ı l ı r • Genellikle proksimal bacak ve kollarda • kas güçsüzlü ğ ü ile ortaya ç ı kar (kas güçsüzlü ğ ü omuz ve kalça ku ş a ğı n ı sarar tarzdad ı r) Kalpain-3,Disferlin,Adelin ev ?, ? • sarkoglikan eksiklikleri sonucu geli ş ir Klinik bulgular alt gruba göre • de ğ i ş kendir Limb-Girdle Müsküler DistrofiŞ u an 9 alt grup var • Klinik Duchenne benzeri olabilece ğ i gibi • daha s ı kl ı kla adolesan ya ş larda bulgu verir, bald ı r hipertrofisi izlenebilir Tan ı özel enzimlerle boyanm ı ş kas • biyopsisi ve genetik ile konur Ya ş am süresi 30 ’ lu ya ş lar ile s ı n ı rl ı d ı r • Limb-Girdle Müsküler DistrofiFasiyoskapulohumeral Distrofi O. Dominant kal ı t ı l ı r • Genellikle 11-17 ya ş civar ı nda ortaya • ç ı kar Çocuklarda s ı kl ı kla omuz ku ş a ğı , kol ve • yüzde güçsüzlük olur Yüzde ki güçsüzlü ğ e ba ğ l ı olarak maske • yüz görünümü, dudaklar ı buru ş turamama ve ı sl ı k çalamama gibi bulgular izlenir Yüzdeki güçsüzlük kimi vakalarda geç • dönemde ortaya ç ı kabilir Tan ı tipik güçsüzlük da ğı l ı m ı öyküsü, kas • biyopsisinde distrofik bulgular ı n izlenmesi ve genetik çal ı ş malar ile lokus gösterilmesi ile konulur Tedavi yok • Fasiyoskapulohumeral DistrofiMiyotoni kas ı n gev ş eme bozuklu ğ u • Miyotonik distrofininçocukta görülen iki ana • formu var Konjenital MD • Adolesanda ba ş layan MD • Kojenital miyotonik distrofili bebeklerde • genellikle zor do ğ um öyküsü,hipotoni,solonum güçlü ğ ü ve yüzde üst dudak ta tipik ters V ş eklinde görünüm vard ı r Miyotonik DistrofiKonjenital tipte tan ı genellikle annenin • muayenesi ve EMG ’ de miyotonik de ş arjlar ı n gösterilmesi ile konur Kesin tan ı DNA analizi (50 ’ den fazla üçlü • nükleotid tekrar ı n ı n gösterilmesi) ile konulur Adolesan ba ş lang ı çl ı tipte de frontal kellik ile • karakterize tipik yüz görünümü, kardiyak aritmiler ve endokrinopatilerin izlenmesi ile klinik ş üphe edilir sonra EMG ve DNA analizi il kesin tan ı konulur Tedavide miyotoniyi azalmak için fenitoin, • karbamazepin veya meksiletin kullan ı l ı r Miyotonik DistrofiEmery-Dreifus Müsküler Distrofi X ’ e ba ğ l ı kal ı t ı l ı r • Genetik defekt sonucu emerin adl ı gen ürünü • protein sentezlenemez Di ğ er müsküler distrofilerden farkl ı olarak el • ve ayak bileklerinde kontraktür izlenir Kalpte iletim defektleri, PR uzamas ı ve tam • blok gözlenebilir CPK hafif artm ı ş t ı r •EKG ’ de de ğ i ş ik derecelerde kalp bloklar ı • izlenir Sadece kalp blo ğ u ile tan ı konulan • vakalar tan ı mlanm ı ş t ı r Kas güçsüzlü ğ ü genelde • humeroperoneal yay ı l ı m göstermektedir Spesifik tedavi yoktur • Emery-Dreifus Müsküler DistrofiKonjenital Müsküler Distrofiler Merozin (-) CMD • Primer • Sekonder • Merozin (+) CMD •Merozin ( ? 2 laminin) membran stabilizasyonunu • sa ğlayan bir proteindir Merozin (+) CMD ’ de sadece kaslarda distrofik • de ği ş ikler olur Merozin (-) CMD ’ de kaslarda distrofik bulgular n • yan nda serebral beyaz cevherde patolojik sinyal de ği ş iklikleri, migrasyon anomallikleri izlenir T ü m CMD ’ ler do ğumdan itibaren klinik verir • Olgular n b ü y ü k bir k sm 2 ya ş ndan ö nce • kaybedilir Konjenital M ü sk ü ler Distrofiler