4 - Ortopedi ve Travmatoloji Kemiğin Gelişimsem Bozuklukları KEMİĞİN GELİŞİMSEL BOZUKLUKLARI Öğr.Gör.Dr.İbrahim H.Kafadar Ortopedi ve Travmatoloji ABD ? Doğuştan bulunan veya çocukluk ya da adölesan dönemde gelişen iskeletin büyüme bozukluklarına ait hastalıklar kemik displazileri olarak adlandırılır. ? Bu hastalıkların bir kısmı kıkırdak, bir kısmı kemik, bir kısmı da hem kıkırdak hem de kemik gelişimindeki bozukluk sonucu oluşur Epifizyal displaziler ? Epifizyal hipoplaziler • Eklem kıkırdağının hipoplazisi-Spondiloepifizyal displazi(Morquio hastalığı) • Kemikleşme merkezi hipoplazisi-Multipl epifizyal displazi,displazia epifizyalis punktata ? Epifizyal hiperplaziler • Eklem kıkırdağı hiperplazisi-Displazia epifizyalis hemimelika Fizyal displaziler ? Fizyal hipoplaziler • Proliferasyon kıkırdağı-Akondroplazi • Hipertrofik kıkırdak-Metafizyal disostoz ? Fizyal hiperplaziler • Proliferasyon kıkırdağı-Hiperkondroplazi(Marfan sendromu) • Hipertrofik kıkırdak-Enkondromatozis Metafizyal displaziler ? Metafizyal hipoplaziler • Primer spongioza oluşmasında zayıflık-Hipofosfatazya • Primer spongioza absorbsiyonunda zayıflık- Osteopetrozis • Sekonder spongioza absorbsiyonunda zayıflık- Kraniometafizyal displazi ? Metafizyal hiperplazi • Spongiosa oluşumunda fazlalık- Osteokondromatozis(Multipl herediter ekzostoz) Diafizyal displaziler ? Diafizyal hipoplaziler • Periostal kemik oluşumunda zayıflık- Osteogenezis imperfekta • Endosteal kemik oluşumunda zayıflık-İdiopatik osteoporoz ? Diafizyal hiperplaziler • Periostal kemik oluşumunda aşırılık-Progresif diafizyal displazi(Engelman hastalığı) • Endostal kemik oluşumunda aşırılık- Hiperfosfatazya Morquio hastalığı ? Mukopolisakkaridozlar grubunda yer alır ve bu grupta en sık görülenidir ? Spondiloepifizyal displazi ve osteokondrodistrofi olarak da adlandırılır ? Cücelik, dorsolomber kifoz, vertebralarda yassılaşma ve normal zeka ile karakterizedir ? Otozomal resesif geçiş Patoloji ? Epifizyal kondroblastlar yeterli olgunlaşmadığı için eklem kıkırdağı yapımında bozukluk vardır ? Kemikleşme merkezi ve büyüme kıkırdağı sekonder olarak bozulur ? Bütün epifizler ve vertebralar düzensizdir Klinik bulgular ? Doğumda belirti yoktur ? Belirtiler 12-18 ayda ortaya çıkmaya başlar ? Dorsolomber kifoz ? Boy kısadır(gövde kısadır) ? Genu valgum ve pes planus ? Pektus karinatum ? Eklem hareket kısıtlılığı ? Kontraktürler Radyolojik bulgular ? Vertebra cisimleri yassıdır,yüzeyleri düzensizdir ? Dorsolomber kifoz ? Uzun kemiklerin epifizi düzensiz ve geniş Tedavi ? Özel bir tedavisi yoktur ? Deformiteler cerrahi olarak düzeltilir Akondroplazi ? En sık görülen cücelik tipidir ? Gövde normal büyüklükte olup, kol ve bacaklar anormal derecede kısa ve baş normalden büyüktür ? Olguların %80 kadarı yeni mutasyonlara bağlı, diğerlerinin çoğu otozomal dominanttır ? Homozigotlar en çok birkaç ay yaşar ? Heterozigotlar da boy kısalığı dışında çok önermli bir sağlık sorunu yoktur Patoloji ? Enkondral kemikleşme bozukluğu vardır ? İntramembranöz kemikleşme normaldir ? Büyüme kıkırdağında kıkırdak yapımında bozukluk vardır ? Periostal kemikleşme bozulmadığı için uzun kemiklerin çapı normaldir Klinik bulgular ? Doğumda veya hemen sonrasında cücelikle birlikte aşikar bir görünüşleri vardır ? Ekstremitelerde kısalık vardır ? Gövde uzunluğu normaldir ? Baş büyük,yüz geniş parmaklar kısa ve kalındır ? Zeka normaldir Radyolojik bulgular ? Uzun kemiklerin boyu kısadır.Eğrilme vardır ? Ekstremitelerin proksimali daha fazla etkilenir ? Diafiz çapı normaldir ? Büyüme kıkırdakları U şeklindedir ve merkezleri çentiklidir ? Pelvisin iç konturları şampanya kadehi şeklindedir ? Asetabulum tavanları düz ve geniştir Tedavi ? Özel bir tedavisi yoktur ? En önemli sorun cücelik olduğu için boy uzatma operasyonları yapılabilir ? Boy uzatma için kallotazis yöntemi uygulanır Marfan sendromu ? Hiperkondroplazi ve araknodaktili adı da verilir ? Ekstremitelerin aşırı uzun olması ve örümcek gibi parmaklar(araknodaktili) ile karakterizedir ? Birçok sistemi etkiler Patoloji ? Otozomal dominant geçiş ? 15.kromozomda yerleşik FBN1(fibrillin 1) geninde mutasyon ? Büyüme kıkırdağının aşırı longitudinal büyümesi(hiperkondroplazi) Klinik bulgular ? Uzun boy ve ince görünüm ? El ve ayaklar ince ve uzundur ? Eklemlerde laksisite ? Kifoskolyoz ? Pektus ekskavatus ? Fleksibl pes planus ? Kalça ve patella çıkığı ? Lens dislokasyonu,kardiyovaskuler bozukluklar Radyolojik bulgular ? Bütün tübüler kemiklerde aşırı uzunluk vardır Tedavi ? Özel bir tedavisi yoktur ? İskelet deformiteleri varsa cerrahi olarak düzeltilir Enkondromatozis ? Diskondroplazi,Ollier hastalığı olarak da adlandırılır ? Kıkırdak dokusu büyüme kıkırdağından normal olarak oluşur.Fakat rezorpsiyon ve kalsifikasyon olmaz ve yerine yeni kemik dokusu gelişemez ? En çok el kemiklerinde,sonra sırasıyla ayak tubuler kemikleri,femur ve tibiada ? Büyümenin herhangibir döneminde özellikle 8-10 yaşlarında bulgular ortaya çıkar ? Semptomlara sebep oluyorsa küretaj+grefonaj yapılır Osteopetrozis ? Albers-Schönberg hastalığı ve Mermer hastalığı adı da verilir ? Yoğun ve sert kemik yapımı ? Otozomal resesif geçiş ? Kalsifiye kıkırdağın ve oluşan primitif kemiğin rezorpsiyonunda bozukluk vardır. ? Kemikler mermer gibi serttir.Ancak tebeşir gibi kolay kırılabilir ? Özel bir tedavisi yoktur.Kırıklar cerrahi yöntemlerle tedavi edilir Osteokondromatozis ? Multipl herediter eksostoz ? Uzun kemiklerin metafiz bölgelerinde çok sayıda eksostoz ? Otozomal dominant geçiş ? Uzun kemiklerin metafizer bölgelerinde şişlik(en çok diz çevresinde) ? Fonksiyonel bir şikayet yoksa tedavi gerektirmez.Ancak komşu eklemde hareket kısıtlılığı, damar ve sinir basısı yaparsa cerrahi olarak eksize edilir Osteogenezis imperfekta ? Mavi sklera, kemiklerde çok sayıda kırıklar, eklem ve bağlarda gevşeklik ile karakterizedir ? 1/25000 görülme oranı ? Çoğu otozomal dominant ? 1979’da David Sillence tarafından tip I-IV şeklinde dört grupta ilk olarak sınıflandırılmış ? Günümüzde tip V-IX da tanımlanmıştır ? Osteogenezis imperfekta konjenita • Ağır şeklidir • Doğum esnasında minimal travmalarla multipl kırıklar • Ya ölü doğar ya da kısa bir süre sonra ölürler ? Osteogenezis imperfekta tarda • Gravis tipi(İnfantil tip):kırıklar bebeklikte oluşur • Levis tipi(Juvenil tip):kırıklar geç çocukluk döneminde küçük travmalarla oluşur Patoloji ? Osteogenezis imperfektanın fenotipik ve genotipik çeşitliliği Tip 1 kollajenin sayısız eksikliliğine bağlıdır. Günümüz araştırmaları bu tip 1 kollajenin birçok mutasyondan süregeldiğini açıklamaktadır ? Osteogenezis imperfektadan sorumlu birçok mutasyon zincirde bulunan glisin kalıntılarının yerine hacimli aminoasitlerin yer almasından kaynaklanmaktadır ? Osteoblastik aktivitede bozukluk vardır.Osteoid doku yeterince oluşamaz ve yerini kalsifiye kıkırdak dokusu alır ? Kemikler normalden kısa ve incedir.Korteksler incelmiştir.Trabeküller azalmış ve incelmiştir.Kemik iliği yağ ve fibröz doku halindedir.Kırık ve yumuşama nedeniyle bükülme sonucu deformiteler gelişir Klinik bulgular ? Genellikle bir kırık sonrası görülür ? Kırıklar spontan ve küçük travmalarla olur ? Ağrı hafiftir veya yoktur ? Genellikle kırık iyileşirken deformite oluşur ? Mavi sklera ? Eklemler hipermobildir ? Sağırlık ve dişlerde bozukluk ? Alt ekstremite ve omurgadaki deformiteler sonucu cücelik Radyolojik bulgular ? Uzun kemiklerde korteks incedir ? Diyafiz daralmış ve osteoporotiktir ? Daha önce olmuş kırıkların kallus dokuları ve kırığa bağlı oluşan deformiteler görülür Tedavi ? Özel bir tedavisi yoktur ? Ortopedik tedavi • Fizik tedavi • Alçı-atel, ortezler • Uzun kemik ve vertebraların cerrahi olarak stabilizasyonu ? Kas ve kemiklerin güçlendirilerek çocuğun ayakta durabilir ve yürüyebilir bir hale getirilmesi arzu edilen bir durumdur