Çocuk Nörolojisi Mental Retardasyonlu Hastaya Yaklaşım Mental Retardasyonlu Hastaya Yakla ş ı m Dr.Çetin OKUYAZ Me.Ü.T.F Çocuk Sa ğ l ığı Hast. AD Çocuk Nörolojisi BDTan ı m İ leti ş im, özbak ı m, ev ya ş am ı , • sosyal,kendi kendine karar verme, sa ğ l ı k ve güvenlik, akademik, i ş gibi uyum becerilerinden en az ikisinde ya ş ı na uygun geli ş mede gecikme ile giden duruma mental retardasyon denir. Toplumsal Yönden MR Kimin sorunu ? • Toplumsal taramadan kim sorumlu ? • MR ’ lu hastalar ı kim yönetmeli ? • Sonuçlar ı kimi ilgilendiriyor? • Önlemler ne olmal ı ? •Normal Nörolojik Geli ş im Bili ş sel Dil Do ğ umda Göz temas ı kurar Sesleri ay ı rt eder İ lk aylar 6 hft sosyal gülümseme Sese yan ı t verir,bakar 4 ayda kahkaha atar 6-8 ay Objeleri tutar ve inceler Tükrük püskürtür Harf söyleme,heceleme baba,dede 10-12 ay İ stedi ğ ini i ş aret eder 2-3 kelime söyler 18-22 ay Basit emirleri yerine getirir Daha anlaml ı konu ş ur Vücut k ı s ı mlar ı n ı gösterir Taklit eder, tek ba ş ı na oynar 2 ya ş Sosyalle ş me Cümlecikler kurar 3 ya ş Sosyaldir Küçük dilbilgisi hatalar ı ile ak ı ll ı ca konu ş ur S ı n ı fland ı rma S ı n ı r MR • Hafif MR • Orta MR • Ciddi MR • A ğı r MR •Gerçekçi fonksiyonel amaçlar S ı n ı r MR: • IQ 70-85 – Aral ı kl ı özel e ğ itim deste ğ i gerekir – De ğ i ş ik derecelerde ö ğ renme güçlü ğ ü – Genellikle ya ş ı na uygun dil geli ş imini – gecikerek yakalar Yeti ş kin deste ğ i olmaks ı z ı n ya ş ayabilir –Hafif MR: • IQ 50/55-70 – Aral ı kl ı özel e ğ itim deste ğ i gerekir – Ciddi derecede ö ğ renme güçlü ğ ü – Hafif derecede okuma güçlü ğ ü – Genellikle ya ş ı na uygun dil geli ş imini – gecikerek yakalar Genellikle yeti ş kin deste ğ i olmaks ı z ı n – ya ş ayabilir ve basit i ş lerde çal ı ş abilir Gerçekçi fonksiyonel amaçlar Orta MR: IQ 35/40-50/55 • S ı n ı rl ı düzeyde özel e ğ itim deste ğ i gerekir – Dil geli ş imi basit düzeye gecikmeli olarak – gelir Genellikle okuma yetene ğ ini kazanamaz – Yeti ş kinlerden destek alarak (yard ı mla- – korumal ı ortamlarda) çal ı ş ı r ve ya ş ar Gerçekçi fonksiyonel amaçlar Ciddi MR: IQ 20/25-35/40 • Devaml ı özel e ğ itim deste ğ i gerekir – Baz ı kelimeleri söyleyebilir, ileti ş im – genellikle nonverbaldir Okuma yetene ğ ini kazanamaz – Yeti ş kinlerin yan ı nda bazen çok basit – i ş lerde çal ı ş abilir Gerçekçi fonksiyonel amaçlar A ğı r MR: IQ 20/25 ? • Devaml ı özel e ğ itim deste ğ i ve yeti ş kin – bak ı m ı gerekir Birkaç kelime söyleyebilir, ileti ş im genellikle – nonverbaldir Okuma yetene ğ ini kazanamaz – Ya ş amda yeti ş kinlere tam ba ğı ml ı d ı r – Gerçekçi fonksiyonel amaçlar Epidemiyoloji Türkiye ’ de epidemiyolojisi bilinmiyor • ABD ’ de 3/1000 ciddi MR • Anomalili bebeklerin do ğ urtulmamas ı ile • s ı kl ı k azal ı yor, ancak prematür bebeklerin daha fazla ya ş at ı lmas ı ile s ı kl ı k art ı yorNedenleri Prenatal nedenler • Perinatal nedenler • Postnatal nedenler •Nedenleri Prenatal nedenler: • Tek gen defektleri – Kromozomal bozukluklar – Kompleks malformasyon sendromlar ı – İ ntrauterin toksinle temas (Fetal alkol – sendromu) Konjenital enfeksiyonlar –Perinatal nedenler: • Prematürite komplikasyonlar ı – H İ E sekelleri – Enfeksiyonlar – Perinatal travmalar – NedenleriPostnatal nedenler: • SSS enfeksiyonlar ı – Toksinler (Pb) – Metabolik hastal ı klar (fenilketonüri, vb) – Travmalar – Sevgi ve ilgi eksikli ğ i – NedenleriMR ’ nin etyolojik s ı kl ığı ülkelere göre de ğ i ş iklik • gösterir İ yi bir öykü ile genellikle SS zedelenmesinin • zaman ı tahmin edilebilir Fetal hareket azl ığı , IUGR ve do ğ umda • mikrosefali prenatal nedenleri akla getirmelidir. Prenatal nedenlere ba ğ l ı perinatal zorluklar • s ı kl ı kla ya ş an ı r NedenleriHangi tetkikler yap ı labilir Beyin MRG: BT ’ den üstün,tercih edilmeli • Sitogenetik çal ı ş malar • Metabolik tarama •Beyin MRG Endikasyonlar ı Serebral palsi ya da motor asimetri • Kafada ş ekil yada büyüklük anomalisi • Kraniyofasiyal malformasyonlar • Kazan ı lm ı ş yeteneklerde kay ı p ya da • duraklama Multipl somatik anormallikler • Nörokutanöz bulgular • Nöbet geçirme • IQ ?50 •Mikrosefali • Multipl somatik (minör) anormallikler • Ailede MR öyküsü • Ailede fetal kay ı p öyküsü • Ciltte pigmentasyon anomalileri • (mozaisizm) Ş üpheli genetik sendromlar (Angelman, • vb) IQ ?50 • Sitogenetik Çal ı ş ma Endikasyonlar ıMetabolik Tarama Endikasyonlar ı Epizodik kusma ve letarji • Geli ş me gerili ğ i • Nöbet geçirme • S ı ra d ı ş ı kokular • Depo hastal ığı bulgular ı • Kazan ı lm ı ş kutanöz bozukluklar • Duysal anormallikler (retinal anormallikler) • Hareket bozukluklar ı • (koreatetoz,distoni,ataksi) Kazan ı lm ı ş yeteneklerde kay ı p ya da • duraklamaHangi metabolik testler ? İ kaa • Organik asitler • LA, PA, NH3 • İ drarda MPS ve oligosakkarit • VLCFA •Tan ı da ipuçlar ı Ailede MR öyküsü ? o.dominant-resesif • genetik ya da mitokondriyal hastal ı k Fasial dismorfizm ? SSS geli ş im kusurlar ı • Konj.mikrosefali-hidrosefali ? Nöronal • migrasyon anomalileri Prematürite öyküsü ? prematürite komp. • Dü ş ük apgar ? H İ E sekeli •Kazan ı lm ı ş mikrosefali, amaçl ı el • hareketlerinde kay ı p ve stereotipik amaçs ı z el hareketleri ? Rett sendromu Kusma,geli ş me gerili ğ i,hipoglisemi ? • Metabolik hast ? PKU,Üre siklus defektleri,organik asidüriler,tek enzim eksiklikleri SSS kalsifikasyon ? CMV,Toxo,HSV,HIV • Hemoraji,enfarkt,venöz tromboz ? FV leiden • mut., orak hücreli anemi Kuru cilt,hipotoni,hiporefleksi ? • Hipotiroidizm Tan ı da ipuçlar ıBaz ı sendromlar Down sendromu • Frajil X sendromu • Rett sendromu •Down Sendromu Trizomi 21 • Görme ve i ş itme problemleri s ı k • Hipotiroidizm yenido ğ an döneminde • taranmal ı Atlantoaksiyal instabilite yönünden • hastalar ara ş t ı r ı lmal ı gerekirse cerrahi stabilizasyon sa ğ lanmal ıEn s ı k görülen kal ı t ı msal MR nedeni • X kromozomu k ı r ı lgan özellikte • Uzun ince yüz, büyük kulaklar, postpubertal • makroor ş idizm Folik asitten fakirle ş tirilmi ş besiyerinde X • kromozomunda k ı r ı lmalar ı n görülmesi ya da DNA testi ile tan ı koyuluyor Bir üçlü nükleotid tekrar hastal ığı • Erkeklerde 1/1000, K ı zlarda 1/2000 • Hafif davran ı ş sal problemlerden,hiperaktivite,otizm • ve a ğı r MR ’ ye de ğ i ş en bulgular DNA testi ile hastal ığı klinik spektrumu geni ş ledi • Frajil X SendromuMR ’ un erken tan ı s ı Dil geli ş iminden sapmalar ve akademik • ba ş ar ı s ı zl ı k (matematik dersinde) en önemli erken belirteçlerdir Motor geli ş imde gerilik mental • retardasyon için hassas olmayan bir i ş arettir. Hatta MR ’ lu hastalar ı n büyük bir k ı sm ı nda motor geli ş im normaldirMental retardasyonlu her hastada görme ve • i ş itme tecrübeli odyolog ve oftalmolog taraf ı ndan mutlaka de ğ erlendirilmelidir Mental retardasyonlu hastalarda s ı kl ı kla • davran ı ş bozukluklar ı olur. Bunlar ı n erken tan ı ve yo ğ un tedavisi ile ek fonksiyonel kapasite kay ı plar ı engellenebilir YönetimMental retardasyonlu her hasta öncelikle • fonksiyonel becerilerine yönelik özel e ğ itime ba ş lat ı lmal ı ve e ş zamanl ı etyolojik ara ş t ı rma yap ı lmal ı d ı r MR ’ lu hastalar ı n takibi psikolog,çocuk • psikiyatrisi uzman ı ,çocuk nörolojisi uzman ı ,özel e ğ itimci ve çocuk geli ş imi uzman ı taraf ı ndan ortak yap ı lmal ı d ı r YönetimToplumsal Yönden MR Kimin sorunu ? • Toplumsal taramadan kim sorumlu ? • MR ’ lu hastalar ı kim yönetmeli ? • Sonuçlar ı kimi ilgilendiriyor? • Önlemler ne olmal ı ? •