5 - Ortopedi ve Travmatoloji Metabolik Kemik hastalıkları ( word ) Öğr.Gör.Dr. İbrahim KARAMAN Erciyes Üni. Tıp Fak. Ortopedi ve Travm. AD. 1 METABOLİK KEMİK HASTALIKLARI 1. RAŞİTİZM Kalsiyum ve fosfor metabolizmasındaki bozukluğa bağlı oluşan, kemik matriksinin yetersiz kalsifikasyonu sonucu kemiklerde yumuşama ve eğilme ile kendini gösteren ve büyüme devresinde gelişen bir kemik metabolizma hastalığıdır. Çocuklarda kemiklerin epifizial uçları en yoğun yeni kemik yapımının olduğu yerlerdir. Bu yüzden raşitizm bu bölgelerde daha belirgindir. Raşitizm daha çok kış aylarında ve tropik olmayan iklimlerde görülür. Bu durum yetersiz güneş ışını ile açıklanır. Kızılderililer, İtalyanlar ve Türklerde sık görülür. Prematüre bebeklerde de sık görülür. Raşitizm en çok 6 ay ile 3 yaş arasında görülür. Görüldüğü yaşlara göre 3’e ayrılır: a. Fötal Raşitizm: İlk 6 ay içinde görülen raşitizme denir. Çok nadirdir. Çünkü intrauterin yaşamın son 3 ayında kemiğin kalsifikasyonu tamamlanır. Bebeğe 6 ay yetecek kadar yeterli kalsiyum deposu vardır. Ancak annede kalsiyum–fosfor metabolizması bozukluğu veya osteomalazi varsa ortaya çıkabilir. b. İnfantil Raşitizm: 6 ay ile 3 yaş arasında görülen raşitizm tipidir. En sık görülen tiptir. Genellikle vitamin D yetersizliği sonucu ortaya çıkar. c. Raşitis Tarda (Geç raşitizm): 3 yaşından sonra ve büyümenin durmasından önce görülür. Açlık ve beslenme bozukluğu olan bölgelerde veya böbrek bozukluğu sonucu kalsiyum–fosfor metabolizmasının bozulduğu durumlarda ortaya çıkar. Öğr.Gör.Dr. İbrahim KARAMAN Erciyes Üni. Tıp Fak. Ortopedi ve Travm. AD. 2 Raşitizm nedenlerine göre de 3’e ayrılır: I.Basit Raşitizm: Vitamin D yetersizliği sonucu ortaya çıkan raşitizme denir. Bunun iki nedeni vardır: 1) Diyette yetersizlik: D vitamini kalsiyum ve fosforun barsaktan emilimini sağlar. Gıdalarla yeterli vitamin D alınamaz ise kalsiyum ve fosfor da yeterli oranda emilemez. Günlük yiyeceklerde yeterli D vitamini, kalsiyum ve fosfor vardır. Bu yüzden normal beslenen çocuklarda raşitizm pek görülmez. Bu tip raşitizm ancak açlık ve diyet bozukluğu olan bölgelerde görülür. 2) Yetersiz güneş ışınına maruz kalma: Alınan D vitamini deride UV ışının etkisiyle aktif hale gelir. Güneş ışını görmeyen çocuklarda D vitamini aktif hale gelemez. Böylece D vitamini yetersizliği ortaya çıkar. Bu tip raşitizm daha çok büyük şehirlerde görülür. II.Çölyak Raşitizm: İshal, steatore, çölyak hastalığı ve sprue gibi barsak hastalıklarında yağ yeterli sindirilemez. D vitamini yağda eriyen bir vitamin olduğundan yağlarla birlikte dışarı atılır. III.Renal Raşitizm: Böbrek bozuklukları sonucu oluşur. Glomerüler yada tubüler bozukluğa bağlı olabilir. Bu grupta pek çok klinik tip vardır. En sık görüleni hipofosfatemik raşitizmdir. PATOLOJİ: Raşitizmde primer bozukluk kıkırdak ve osteoid dokunun kalsifikasyonundaki yetersizliktir. D vitamini kalsiyumun hücre membranlarından geçişini ve kalsiyumun yeni oluşan osteoid doku üzerine çökmesini sağlar. D vitamini yetersizliğinde sindirim sisteminden yeterli kalsiyum emilemez. Bunun sonucunda serum kalsiyum seviyesi normalin altına düşer. Hipokalsemi paratroid hormonları uyarır ve aşırı parathormon salgılanmaya başlar. Parathormon kemikten kalsiyum serbestleştirerek serum kalsiyum seviyesini normale getirir. Bu yüzden kemikler direncini kaybeder ve yumuşar. Vücut ağırlığının binmesiyle özellikle tibia ve femurda kemiksel eğrilikler ortaya çıkar. Öğr.Gör.Dr. İbrahim KARAMAN Erciyes Üni. Tıp Fak. Ortopedi ve Travm. AD. 3 Raşitizmde büyüme kıkırdaklarında normal osteoid doku yapımı olur, fakat yeterli kalsiyum olmadığı için bu doku kalsifiye olamaz ve sertleşemez. Osteoid doku devamlı yapıldığı için miktarı giderek artar ve bu bölgelerde genişleme ve yumuşama olur. KLİNİK BULGULAR: Klinik bulgular hastalığın şiddeti ve süresine bağlıdır. D vitamini yetersizliğinde belirtiler hafif, renal raşitizmde ise şiddetlidir. Belirtiler baş, gövde ve ekstremitelerde daha belirgindir. 1) Baş: Kafatası kubbesi ve oksiput yassılaşarak genişlemiştir. Karemsi görünümdedir (kaput kuadratus). Fontaneller geç kapanır. Diş çıkması gecikir. 2) Göğüs: Kostakondral birleşme yerlerinde tesbih tanesi gibi genişlemeler olur (raşitik rozary). Yumuşamış kaburgaları diyafgramanın çekmesi sonucu iki yanda yatay çöküntü oluşur (Harrison oluğu). Güvercin göğüs deformitesi ortaya çıkar. 3) Ekstremiteler: Genu varum (O bacak), genu valgum (X bacak), koksa vara ve epifizial genişlemeler görülür. 4) Diğer: Deri soluk, karın şiş, boy kısalığı. RADYOLOJİK BULGULAR: 1. Büyüme kıkırdağı kalınlaşmıştır. Metafizle epifiz arasındaki radyolusen mesafe genişlemiştir. 2. Diafizlerin kortekslerinin yoğunluğu azalmıştır. Demineralizasyon vardır. 3. Metafizin epifizial kenarı fincan şeklinde genişlemiştir ve uçları gaga şeklinde çıkıntılıdır (şampanya kadehi görünümü). 4. Uzun kemiklerde eğilme vardır. Öğr.Gör.Dr. İbrahim KARAMAN Erciyes Üni. Tıp Fak. Ortopedi ve Travm. AD. 4 LABORATUVAR BULGULARI: Serum fosforu azalmış, serum kalsiyumu ise normaldir. Alkalen fosfataz ise yüksektir. AYIRICI TANI: 1. Konjenital sifiliz: Anne yada babada sifiliz hikayesi vardır. 2. İnfantil skorbüt: Skorbütte şişlikler metafiz ve diafiz ortasına doğru uzanır. TEDAVİ: Basit raşitizm ile renal raşitizmin tedavisi farklıdır. Çünkü renal raşitizm normal D vitamini dozlarına dirençlidir. 1. Basit Raşitizm: a) Korunma: Özellikle prematüre bebekler, inek sütü ile beslenen çocuklar ve büyük şehirde yaşayanlar korunmalıdır. Korunma için 400 İÜ/gün vitamin D oral verilir. Kalsiyum ve fosfordan zengin gıdalar ve güneş ışınına çıkması önerilir. b) Medikal Tedavi: 2000-5000 İÜ/gün/oral yoldan vitamin D 6-10 hafta süreyle verilir c) Deformitenin Önlenmesi: Kemiklerde yumuşama olduğu için ekstremiteye yük binmemesi sağlanır d) Deformitenin Tedavisi: Raşitizm aktif iken ve 4 yaş altında atel ve alçı ile düzeltme yapılır. e) Cerrahi Tedavi: 5 yaşından önce cerrahi yapılmaz 2. Renal Raşitizm: D vitaminin normal dozlarına cevap vermediği için 50000-500000 İÜ/gün dozlarında verilir. Öğr.Gör.Dr. İbrahim KARAMAN Erciyes Üni. Tıp Fak. Ortopedi ve Travm. AD. 5 2. OSTEOMALAZİ Erişkinlerde vitamin D yetersizliği sonucu gelişen ve kemiklerin yumuşaması ile karekterize bir hastalıktır. Osteomalazide kemiğin organik matriksi yani osteoid doku yapımı normaldir. Ancak oluşan osteoid dokunun mineralizasyonu bozuktur. Bu yüzden kemik yumuşar ve deforme olur. ETYOLOJİ: 1. Beslenme Bozukluğu: Açlıkta, tek taraflı beslenenlerde (vejeteryanlar), yalnız yaşayan düşkün yaşlılarda daha çok görülür. 2. Mide Barsak Bozuklukları: Mide rezeksiyonu geçiren hastalarda, karaciğer, safra kesesi ve pankreas hastalarında steatore olur. Vitamin D emilimi bozulur. 3. Böbrek Bozuklukları: Glomerüler ve tübüler yetersizlik sonucu ortaya çıkabilir. KLİNİK BULGULAR: Yaygın kemik ağrısı, O-X bacak, kifoz, kas zayıflığı, dişlerde çürüme ve dökülme görülür. RADYOLOJİK BULGULAR: 1. Yaygın demineralizasyon 2. Looser çizgileri (yalancı kırık, Milkman kırıkları): Osteomalazi için tipiktir. LABORATUVAR BULGULARI: Serum kalsiyum normalin alt sınırında veya düşük, fosfor düşük ve alkalen fosfataz ise yüksektir. AYIRICI TANI: 1. Osteoporoz 2. Osteitis fibrosa kistika Öğr.Gör.Dr. İbrahim KARAMAN Erciyes Üni. Tıp Fak. Ortopedi ve Travm. AD. 6 TEDAVİ: Basit D vitamini yetmezliğine bağlı olan osteomalazide D vitamini, kalsiyum ve anabolizan ilaçlar verilir. Mide barsak hastalıklarında absorbsiyon bozukluğu olduğu için ilaçlar intramusküler yoldan verilir. 3. OSTEOPOROZ Kemik yapısında azalma ile karekterize metabolik kemik hastalığıdır. Sağlıklı bir insanda kemik organik matriks yapımı ve yıkımı arasında bir denge vardır. Yaşın ilerlemesi ile parelel olarak kemik yapım ve yıkımı arasındaki denge bozulur ve yıkım daha fazla olur. SINIFLAMA: 1.Primer Osteoporoz: Sebebi belli değildir. a.Postmenopozal osteoporoz b.Senil osteoporoz c.İdiopatik osteoporoz 2.Sekonder Osteoporoz: Belirli bir hastalık sonucu ortaya çıkar ETYOLOJİ: 1.Hormonal nedenler: a.Östrojen eksikliği b.Androjen eksikliği c.Adrenal korteks hiperplazisi d.Hipertroidi e.Hiperparatroidi 2.Kullanmama 3.Beslenme bozukluğu 4.Renal faktörler 5.İlaçlar: Heparin, antikonvülsan ilaçlar, tetrasiklin, izoniazid, kemoterapotikler Öğr.Gör.Dr. İbrahim KARAMAN Erciyes Üni. Tıp Fak. Ortopedi ve Travm. AD. 7 7.Yaşlanma 8.Refleks sempatik distrofi 9.Alışkanlıklar: Alkol, sigara, aşırı kafein, güneş ışığından yoksun kalma, 10.GİS hastalıkları 11.Malign hastalıklar KLİNİK BULGULAR: 1. Ağrı: Sırt ağrısı belirgindir. Hareketle ve ayakta durma ile artar 2. Postural bozukluklar: Kifoz, boy kısalığı 3. Kırıklar: Femur boyun, vertebra ve radius distal uç kırığı RADYOLOJİK BULGULAR: 1. Radyolusen görünüm 2. Kortikal incelme, medullada genişleme 3. Vertebrada deformasyon 4. Schmorl nodülü 5. Vertebralarda kompresyon kırıkları 6. Kırıklar LABORATUVAR BULGULARI: Serum kalsiyum, fosfor ve alkalen fosfataz düzeyleri normaldir. TANI: DEXA (Dual Energy X-Ray Absorbsiometri) veya kantitatif BT ölçümü ile konur. TEDAVİ: En etkin tedavi önleyici tedavidir. Bunun için yeterli fizik aktivite, uygun beslenme, bol güneşlenme sağlanır. Öğr.Gör.Dr. İbrahim KARAMAN Erciyes Üni. Tıp Fak. Ortopedi ve Travm. AD. 8 4. SKORBÜT (MİLLER BROWN HASTALIĞI) C vitamin eksikliğine bağlı gelişir. Yaygın kanama eğilimi vardır. En fazla anne sütü almayan 5-10 aylık bebeklerde görülür. C vitamin eksikliğinde bağ dokusu ve endotelin matriksinin bağlanma özelliği bozulur ve kılcal kanamalar ortaya çıkar. Deri ve mukozalarada peteşi ve ekimoz, dişeti kanaması, subperiosteal kanama, kanamalara bağlı şişlikler, kas spazmı görülür. Radyolojik olarak buzlu cam görünümü, subperiosteal kanamalar, frankel çizgisi ( epifiz ile metafiz arasında kıkırdağın kalsifiye olması ile oluşan ince beyaz çizgi) ve Wimberger çizgisi (epifizin etrafını çeviren yoğun halka) görülür. Septik artrit ve akut osteomyelitten ayrılmalıdır. Tedavide günlük 100-200 mg C vitamini verilir. 5. HİPOFOSFATAZYA: Klinik olarak raşitizme benzeyen ancak düşük serum alkalen fosfataz seviyesi ile karakterize bir metabolik kemik hastalığıdır. Radyolojik olarak yaygın osteoporoz vardır. Özel bir tedavisi yoktur.