Çocuk Nörolojisi Nörokütan Sendromlar Nörokütan Sendromlar Dr.Çetin OKUYAZ Me.Ü.T.F Çocuk Sa ğ l ığı Hast. AD Çocuk Nörolojisi BDDeri,di ş ler,saç ve t ı rnaklar beyin ile ayn ı • embriyolojik kaynaktan (nöroektoderm) köken al ı r Bu yap ı lar ı n anormallikleri s ı kl ı kla SSS • anormallikleri hakk ı nda ipucu olur SSS+Deri+Visseral tutulum nörokütan • sendromlarda olabilir Nörokütan SendromlarNörofibromatozis • Tuberoz sklerozis kompleksi • Sturge-Weber sendromu • Ataksi-telenjektazi • Nörokütan SendromlarNörofibromatozis O. Dominant kal ı t ı l ı r • S ı kl ığı 1/3000 • En s ı k görülen nörokütan sendrom • Tip I ve II olarak iki grupta incelenir • Tip I periferik NF • Tip II santral NF •NF Tip 1 Anormallik Kromozom 17 ’ de • lokalizedir,anormal gen ürünü protein nörofibromin Cafe au Lait lekeleri tipiktir, ya ş ile artar • Hafif vakalarda sadece Cafe au Lait • lekeleri, aksiller çillenme ve subkutanöz nörofibromlar izlenir, ciddi vakalarda beyin ve spinal kord tm ’ leri geli ş irNF Tip I Tan ı Ölçütleri A ş a ğı dakilerden 2 ya da daha fazlas ı tan ı • koydurucudur Prepubertal 5 mm çaptan büyük 6 adet leke, postpubertal • 15 mm çaptan büyük İ ki ya da daha fazla nörofibrom ya da 1 pleksiform • nörofibrom Aksiller ya da inguinal çillenme • Optik gliom • İ ki ya da daha fazla iris hamartomu (Lisch nodülü) • Birinci derece akrabada NF Tip 1 • Kemik lezyonlar ı •Sinir dokusunun herhangi bir yarinde tm • geli ş ebilir En s ı k optik gliom geli ş ir • Tümörün geli ş ti ğ i yere göre klinik bulgular • verir (hidrosefali, nöbet) Feokromasitoma,iskelet displazileri ve • renovasküler HT geli ş ebilir Hastalar MRG ve VEP ile takip edilmelidir • Destek tedavisi (soruna yönelik ) uygulan ı r • Lezyonlar ilerleyici oldu ğ u için deformasyona • yol açmadan mümkünse ç ı kart ı lmal ı d ı r NF Tip 1NF Tip II Santral nörofibromatozis • Cilt bulgular ı izlenmez • Bilateral akustik nörinom tipiktir • Di ğ er SSS tm ’ leri de geli ş ebilir • Tedavi cerrahidir • İ ş itme testleri ile hastalar takip edilir •Tuberoz Skleroz Kompleksi O. Dominant kal ı t ı l ı r • Adenoma sebaseum+hipopigmente • maküller+MR+Nöbetlerle karakterizedir TSC ile infantil spazm s ı k görülür • Adenoma sebaseum 2-5 ya ş ı na kadar • görülmez Geç çocuklukta böbrekte anjiyomiyolipomlar • izlenir Shagreen yamalar ı lomber ve gluteal bölgede • pürtüklü deri plaklar ı ş eklinde gözlenirKesin TSC: • İ ki majör ya da 1 majör 2 minör kriter – varsa Muhtemelen TSC: • 1 majör 1 minör kriter varsa – İ htimalen TSC: • 1 majör ya da 2 ya da daha fazla minör – TSC Tan ı ÖlçütleriTSC Tan ı Ölçütleri 1 Majör ölçütler: • Kardiak rabdomiyom • Kortikal tuberler • 3 ya da daha fazla hipopigmente makül • Multipl retinal hamartomlar • Nontravmatik peri ve subungual • fibromlar Shagreen yamalar ı • Renal anjiyomiyolipom • Subepandimal nodüller •Minör Ölçütler: • Konfeti cilt lezyonlar ı – Hamartomatöz rektal polipler – Multipl renal kistler – Nonrenal hamartomlar – Gingival fibromlar – Retinal akromik yamalar – TSC Tan ı Ölçütleri 2TSC Yönetim 1-3 y lda bir beyin MRG ya da BT • Semptom varsa ekokardiografi • N ö betlere y ö nelik antikonv ü lzan ila ç lar • Reanl USG ile anjiyomiyolipoma • taranmal d rSturge-Weber Sendromu Yüzde tek tarafl ı porto ş arab ı renginde pembe • mor leke (vasküler nevus) ve ipsilateral beyinde (piamater) venöz anjiyomatöz malformasyon ile karakterizedir Fasiyal tutulum V. sinirin 1,k ı sm ı n ı n da ğı l ı m ı n ı • tutar Fasiyal lezyonun büyüklü ğ ü ile serebral lezyon • büyüklü ğ ü ili ş kisizdir Nadiren fasiyal anjiom olamadan da görülebilir • Kal ı tsal de ğ ildir •Serebral lezyonla ayn ı tarafta ilerleyici • dirençli fokal motor nöbetler geli ş ir, daha sonra jeneralize nöbetler geli ş ebilir Nöbetler ve serebral lezyon nedeniyle • hemiparezi ve MR kaç ı n ı lmazd ı r Tedavide antiepileptikler ve erken • hemisferektomi yap ı l ı r Sturge-Weber SendromuAtaksi-Telenjiektazi O. Resesif kal ı t ı l ı r • Süt çocuklu ğ unda ba ş layan ilerleyici • ataksi+artm ı ş sinopulmoner enfeksiyon s ı kl ığı ve okülokutanöz bulgularla karakterizedir Oküler bulgular 6 ya ş sonras ı s ı kl ı kla ortaya • ç ı kar (en erken 2 ya ş ) Süt çocuklu ğ unda koreatetoz ile de • ba ş layabilirHem hücresel hem de humoral immün yan ı t • bozuktur (T+B Hücre) Kan Ig A, Ig E ve Ig G (özellikle Ig G2) dü ş ük; • Ig M artm ı ş olarak bulunur Maliyn tümör s ı kl ığı artm ı ş t ı r (En s ı k • lösemi,lenfoma) X-Ray ve güne ş ı ş ığı na hassasiyet artm ı ş t ı r, • bu nedenle s ı k ASYE ’ ye ra ğ men az film istenmeli Ataksi-TelenjiektaziS ı k X-Ray istenirse kromoz k ı r ı lmalar ı ve • dolay ı s ı yla neoplazi riski artar Tan ı da ? FP yüksekli ğ i önemlidir • Tedavide ayl ı k IVIG verilir • İ lerleyici nörolojik bozuklu ğ un tedavisi • yoktur Ataksi-Telenjiektazi