1 - Tıbbi Genetik örnek sorular TIBB İ GENET İ K ÖRNEK SORULAR A ş a ğı dakilerden hangisi otozomal resesif kal ı t ı m ı n özelliklerinden de ğ ildir? 1) Hastal ı klar ı n ço ğ unda erkekler ve di ş iler e ş it etkilenirler. A) Etkilenmi ş bir çocu ğ un annesi ve babas ı mutant allellerin asemptomatik ta ş ı y ı c ı lar ı B) olabilirler. Akraba evliliklerinde hastal ı klar ı n görülme s ı kl ığı artar. C) Hem anne hem babada ta ş ı y ı c ı l ı k varsa çocu ğ un hasta olma ihtimali %25 ’ tir. D) Dikey kal ı t ı m kal ı bı gösterir. E) Cevap: E) Dikey kal ı t ı m kal ı b ı gösterir. A ş a ğı daki pedigri örne ğ i için hangi kal ı t ı m kal ı bı en uygundur? 2) Otozomal dominant A) Otozomal resesif B) X ’ e ba ğ l ı resesif C) X ’ e ba ğ l ı dominant D) Mitokondrial kal ı t ı m E) Cevap: C) X ’ e ba ğ l ı resesif Bir kromozomun iki üyesinin tümünün veya bir parças ı nı n anne yada baban ı n sadece 3) birinden kal ı t ı ld ığı duruma ne ad verilir? Mozaisizm A)Uniparental dizomi B) Antisipasyon C) Genomik imprinting D) Penetrans E) Cevap: B) Uniparental dizomi A ş a ğı dakilerden hangisi trinükleotid tekrar hastal ı klar ı ndan de ğ ildir? 4) Frajil X A) Huntington B) Myotonik distrofi C) Down sendromu D) Spinoserebellar ataksi E) Cevap: D) Down sendromu PCR(PZR; polimeraz zincir reaksiyonu) tekni ğ ini bulan bilim adam ı kimdir? 5) Kary Mullis A) Frederick Sanger B) Oswald Avery C) Edward Southern D) Vernon Ingram E) Cevap: A) Kary Mullis 6) A şa ğ dakilerden hangisi otozomal dominant kal t m n ö zelliklerinden de ğ ildir ? A) Erkekler ve di şiler genellikle e şit oranda etkilenirler. B) Dikey kal t m kal b g ö sterir. C) Eksik penetrans durumunda ku şak atlam ş gibi g ö z ü kebilir. D) İ zole vakalar n ö nemli bir k sm yeni mutasyonlara ba ğ l d r. E) Hasta anne ya da baban n ç ocuklar %25 ihtimalle hasta olur. Cevap E ) Hasta anne ya da baban n ç ocuklar %25 ihtimalle hasta olur. 7) ABO kan grubunda oldu ğ u gibi heterozigot durumdaki iki genin ayn anda fenotipe etki etmesi durumuna ne ad verilir?A) Tam ( complete ) dominant B) Co -dominant C) Semi-dominant D) Azalm ş penetrans E) Antisipasyon Cevap B ) Co -dominant 8) Antisipasyon nedir? A) Bir hastal ğ n şiddetinin bir sonraki ku şakta artmas ve/veya daha erken ya şta ba şlamas d r. B) Bir hastal ğ n ku şak atlamas d r. C) Bir hastal ğ n şiddetinin bir sonraki ku şakta azalmas ve/veya daha ge ç ya şta ba şlamas d r. D) Bir kromozomun iki ü yesinin t ü m ü n ü n veya bir par ç as n n anne yada b aban n sadece birinden kal t lmas d r . E) Allellerin hangi ebeveynden orijin ald ğ n a ba ğ l olarak de ğ i şen farkl eks prese edilme durumudur . Cevap A ) Bir hastal ğ n şiddetinin bir sonraki ku şakta artmas ve/veya daha erken ya şta ba şlamas d r. 9) A şa ğ dakilerden hagisi trin ü kleotid tekrar hastal klar ndand r? A) Down sendromu B) Turner sendromu C) Frajil X sendromu D) K linefelter sendromu E) Prader - Willi sendromu Cevap C ) Frajil X sendromu 10)Yukar daki aile a ğ ac hangi kal t m tipine en uygundur ? A) Otozomal resesif B) Mitokondrial kal t m C) X’e ba ğ l resesif D) X’e ba ğ l dominant E) Y kromozomuna ba ğ l ( holandrik ) kal t m Cevap B ) Mitokondrial kal t m 11) A şa ğ dakilerden hangisi mendelyen kal t m tiplerinden de ğ ildir ? A) Otozomal dominant B) Otozomal resesif C) X’e ba ğ l resesif D) Multifakt ö riyel kal t m E) X’e ba ğ l dominant Cevap D ) Multifakt ö riyel kal t m 12 ) Restriksiyon enzim kesiminden ve DNA segmentlerini b ü y ü kl ü ğ ü ne g ö re ay rabilmek i ç in jel elektroforezinden sonra, DNA’n n bir filtle reye transfer edilmesi y ö ntemine ne ad verilir? A) Southern blot B) Western blot C) Northern blot D) Hibridizasyon E) Ligasyon Cevap A ) Southern blot